DBIO - Dissertações de Mestrado / Master Thesis
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Dissertação de Mestrado. Nível intermédio de uma dissertação (4 ou 5 anos de estudo). Contempla também dissertações do período pré-Bolonha para graus académicos que agora são reconhecidos como grau de mestre.
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Recent Submissions
- Medidas para a redução e reciclagem dos resíduos produzidos em hotéis – Caso de estudo de uma unidade hoteleiraPublication . Oliveira, Hernâni Sousa; Quadros, Silvia Alexandra Bettencourt de Sousa de; Martinho, Maria da Graça MadeiraO presente trabalho procura analisar a produção de resíduos em uma unidade hoteleira da ilha de São Miguel, nos Açores, tendo por base uma caracterização dos resíduos resultantes da unidade hoteleira e, consequentemente, um olhar crítico ao comportamento dos colaboradores e tendências na gestão dos resíduos. Esta unidade hoteleira, de 4 estrelas e com 193 quartos, produz diariamente, em média, cerca de 377 kg de resíduos, sendo a sua maioria (cerca de 50%) produzidos na cozinha, secção responsável pela confeção de refeições para hóspedes e passantes. Desta produção total de resíduos (verificados na amostragem), apenas 87% dos mesmos são recicláveis, sendo a sua grande maioria (66%) biorresíduos produzidos nas áreas de cozinha, cafeteria e restaurante. Com estes dados, resultantes do caso prático apresentado neste trabalho, concluiu-se que é produzido diariamente 1,28 kg por dormida.. Tendo em conta que os dados apresentados neste trabalho resultam apenas de uma campanha de amostragem a algumas secções, e num determinado espaço temporal, estes valores não deverão ser interpretados como produção total de resíduos, uma vez que não foram contabilizados os óleos alimentares usados e os resíduos inerentes à área da manutenção, por exemplo. Após a vasta análise elaborada, este trabalho procura apresentar medidas de redução e de reciclagem para os resíduos produzidos, como por exemplo a aquisição de mais contentores de reciclagem, e a sensibilização e auscultação dos recursos humanos de modo que se altere os comportamentos dos mesmos nesta temática.
- Determination of the chemical composition and in vitro activity of Laurus azorica against aging-related diseasesPublication . Lucas, Maria Francisca Fortuna Soares Albergaria; Seca, Ana Maria Loureiro da; Barreto, Maria do CarmoO processo de envelhecimento é caracterizado pelo declínio progressivo das funções fisiológicas, marcado por uma diminuição da capacidade do organismo para combater o stress oxidativo e os danos celulares. Esta vulnerabilidade aumenta o risco de desenvolver distúrbios metabólicos, incluindo diabetes mellitus e dislipidemia, e o aparecimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer. A maioria das soluções farmacêuticas disponíveis para estas doenças tem como princípio ativo compostos encontrados na natureza, frequentemente produzidos por plantas. Laurus azorica, uma planta endémica do arquipélago dos Açores, está pouco caracterizada no que diz respeito ao seu potencial antienvelhecimento. Neste trabalho, foi realizado um estudo fitoquímico e do potencial antienvelhecimento dos extratos de L. azorica. Extratos de acetona, acetato de etilo e etanol das folhas desta planta, preparados por extração assistida por ultrassons utilizando diferentes tempos de extração, foram fracionados e analisados por técnicas espectroscópicas. Foram isoladas três lactonas sesquiterpénicas, costunolide, reinosina e 1β-hidroxi-arbusculina A, e as suas estruturas químicas foram elucidadas, sendo a última isolada pela primeira vez nesta espécie. No que diz respeito ao efeito antioxidante, os extratos etanólicos apresentaram o maior potencial antioxidante nos ensaios ABTS e DPPH, com valores de IC50 comparáveis ao controlo positivo (Trolox) para o ensaio ABTS. Quanto ao ensaio do radical superóxido, apenas o extrato etanólico (2-LA_3) do tempo de extração mais curto apresentou uma atividade antioxidante significativa (IC50 = 42,61 ± 2,06 μg/mL), cerca do dobro do valor IC50 do controlo positivo, ácido gálico (IC50 = 24,22 ± 1,98 μg/mL). Em geral, os resultados indicaram um aumento da atividade antioxidante com o emprego de um método de extração de tempo mais curto. O potencial antidiabético e antidislipidémico foi testado por ensaios de inibição da α-amilase, α-glicosidase e lipase, mas nenhuma das amostras testadas mostrou atividade à concentração máxima testada (250 μg/mL). Relativamente à atividade anticolinesterásica, foi avaliada a inibição da AChE e da BuChE. Dos extratos, apesar de não apresentarem a melhor atividade anticolinesterásica, apenas os extratos etanólicos foram inibidores duplos. O costunolide demonstrou o maior potencial neuroprotetor de todas as amostras testadas, não só por ser um inibidor duplo, mas também por apresentar o IC50 mais baixo para o ensaio da BuChE (IC50 = 25,38 ± 1,80 μg/mL), comparável ao padrão donepezil (IC50 = 17,77 ± 0,77 μg/mL). Esta investigação mostra resultados encorajadores para a utilização terapêutica de L.azorica.
- Pesquisa de péptidos antimicrobianos em isolados Açorianos de Bacillus com ação contra StaphylococcusPublication . Pacheco, Sabrina da Silva; Cabral, Carla Manuela Machado Mendes Leite; Tiago, Duarte Nuno Toubarro; Simões, Nelson José de OliveiraAs bactérias produzem péptidos antimicrobianos que apresentam atividade sobre vários organismos, incluindo bactérias Gram-positivas e Gram-negativas. As bacteriocinas são péptidos antimicrobianos de baixo peso molecular sintetizados por via ribossómica, apresentando diversas aplicações, como a produção de novos fármacos. Algumas bacteriocinas produzidas por Bacillus demonstram atividade contra patógenos multirresistentes, como é o caso do Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA). Este trabalho teve como objetivo a identificação de compostos antimicrobianos produzidos a partir de Bacillus isolados do solo dos Açores com ação contra Staphylococcus. De 20 isolados iniciais, pelo método de co-inoculação com M. luteus, S. aureus e E. coli, foram escolhidos 7 isolados que apresentavam elevada atividade antimicrobiana. Procedeu-se à cultura em meio líquido destes 7 isolados, selecionando dois (S117B e S118E) que apresentavam atividade apenas sobre M. luteus. Otimizou-se a produção de AMP’s em meio líquido através da imobilização das células produtoras em esferas de agar. Deste processo resultou a recuperação da atividade contra S. aureus, e o aumento de atividade antimicrobiana, contra M. luteus, que tinha sido perdida quando as células foram transferidas do crescimento em meio sólido para o meio líquido. Foi selecionado o isolado S118E por apresentar mais atividade antimicrobiana, especialmente, contra S. aureus. Utilizando a mesma técnica de imobilização, aumentou-se a produção de sobrenadante. Através da degradação com 5mg/mL de proteinase K e da inativação pelo aumento da temperatura, concluiu-se que o composto ativo apresentava natureza proteica. Baseados nesta informação orientámos o processo de separação para pequenas moléculas de natureza proteica. O sobrenadante das culturas foi recolhido, filtrado e testado em todas as etapas, inicialmente, pelo método de difusão em agar e, posteriormente, substituído pelo método de diluição em meio líquido. O sobrenadante foi concentrado e fracionado tanto por Centricon, como por processos de precipitação, utilizando sais e solventes orgânicos. O sobrenadante do processo de precipitação com acetona otimizado foi fracionado através da coluna Superdex peptide 10/300 GL, coluna de fase reversa com resina C18 e coluna de fase reversa RPC por FPLC. A atividade foi recolhida da coluna Superdex entre os 21 e 22 minutos, indicando para moléculas menores que 5kDa. A atividade antimicrobiana foi, também, eluída com 30% e 60% de acetona na coluna C18 e eluída por volta dos 60% de acetona da coluna RPC. Foi atingida a maior purificação com 220 fold de purificação e 20% de recuperação na amostra 60% C18. Verificou-se que a atividade não era detetável à absorvância de 280nm. Ambas as frações analisadas por MALDI-TOF MS estão enriquecidas em péptidos com peso molecular entre 700 e 1024 Da. A análise do gene 16S identificou o isolado S118E como Bacillus pumilus, posteriormente, confirmado pela análise do genoma com 3,6Mbp. Da mineração genómica resultaram 4 clusters de genes com 78%, 80%, 85% e 91% de similaridade com cluster produtores de lichenisina, bacilibactina, bacilisina e plantazolicina, respetivamente. Confirmou-se a presença do gene pznA que sintetiza para o péptido precursor da plantazolicina e para o gene pznC que sintetiza enzimas modificadoras deste péptido. Este trabalho permitiu identificar bacteriocinas produzidas por Bacillus pumilus S118E com ação contra Staphylococcus aureus sendo necessário mais testes para confirmar a sua atividade anti-MRSA.
- Biobancos Marinhos dos Açores: Potencial para Descoberta de Novos Produtos em Saúde e CosméticaPublication . Lagoa, Marta Costa; Tiago, Duarte Nuno Toubarro; Cardoso, Manuela Isabel Parente; Bettencourt, Raúl SilvaA presente dissertação destaca a importância dos biobancos marinhos na preservação da diversidade biológica dos oceanos e no desenvolvimento de aplicações biomédicas, abordando também questões relacionadas com a amostragem e com a legislação internacional. O ecossistema marinho é reconhecido pela sua vasta biodiversidade, incluindo centenas de milhares a milhões de espécies eucarióticas, bem como inúmeros taxa procariótica e virais. Esse potencial biológico tem despertado um interesse crescente, impulsionando esforços contínuos para explorar e compreender melhor os ambientes marinhos. Neste quadro, os biobancos marinhos surgem como estruturas organizadas que desempenham um papel fundamental na gestão e preservação desse património biológico. Estes repositórios abrigam amostras biológicas e informações associadas, facilitando o acesso sustentável à biodiversidade marinha para a comunidade científica e a indústria. Além disso, os biobancos servem como recursos pedagógicos valiosos, fornecendo material para educação em áreas como genética, biologia molecular, evolução e diversidade. Os biobancos são projetados para armazenar espécimes biológicos por longos períodos, permitindo sua reanálise à medida que novas tecnologias e métodos de pesquisa surgem e desempenham um papel central na centralização e disponibilização de informações sobre a biodiversidade marinha, em conformidade com regulamentações de acesso e compartilhamento de benefícios. Os Açores, devido à sua extensa Zona Económica Exclusiva, tornam-se relevantes como centros de cooperação científica e locais de interesse para a pesquisa marinha. Questões legais e políticas relacionadas à gestão dos recursos marinhos, especialmente em áreas além da jurisdição nacional (ABNJ), representam desafios significativos. Embora tenham ocorrido avanços em legislação e regulamentação, ainda existem desafios em termos de cooperação internacional e conformidade. O protocolo de Nagoya é mencionado no presente trabalho como uma consideração importante para a implantação de coleções biológicas. Em resumo, os biobancos marinhos desempenham um papel crucial na pesquisa e preservação da biodiversidade dos oceanos, enfrentando desafios financeiros, políticos e legais. A cooperação internacional é essencial para garantir sua eficácia e sustentabilidade a longo prazo, enquanto os avanços na legislação e regulamentação podem fortalecer sua contribuição para a ciência e a conservação marinha. A atenção à amostragem adequada é fundamental para assegurar a representatividade das coleções biológicas e a validade dos resultados obtidos.
- Literacia Ambiental dos Estudantes Finalistas do Ensino Secundário na Região Autónoma dos AçoresPublication . Botelho, Daniela Dias; Ventura, Maria da Anunciação Mateus; Freitas, Hélder Spínola deA literacia ambiental é algo que tomamos como adquirido para as novas gerações, tendo em conta os curricula dos vários graus de ensino, que abordam temas importantes como sejam a poupança de recursos e a gestão responsável de resíduos. No entanto, somos muitas vezes confrontados com comportamentos que não traduzem esta aprendizagem, o que nos leva a interrogar se a mensagem está a passar de forma fluída. Até ao final do ensino secundário, é expectável que os estudantes conheçam os principais problemas ambientais que afetam as sociedades atuais, e que saibam quais as medidas / atitudes / comportamentos adequados perante determinadas situações. Este trabalho pretende avaliar a literacia ambiental dos estudantes à chegada ao ensino superior, e em particular aqueles que realizaram o seu percurso formativo na Região Autónoma dos Açores. Pretende entender a frequência e abrangência do ensino voltado para a sustentabilidade nas escolas, sugerir melhorias para tornar a educação ambiental mais eficaz, e analisar o perfil dos alunos ao final do ensino obrigatório em relação à sua consciência e práticas ambientais. Os resultados preliminares de um inquérito, realizado junto dos alunos do primeiro ano de 15 cursos das áreas científicas e humanas lecionadas na academia açoriana, demonstram que a maioria dos alunos, com uma percentagem de 92,8% não são, ou foram, membros de algum grupo ou organização de defesa do ambiente, 36,1% dos alunos fazem sempre a separação dos resíduos, colocando-os nos diferentes ecopontos, e 60,3% afirmam que nunca deixam a torneira aberta enquanto escovam os dentes. Nas atitudes verificou-se que 42,2% dos estudantes discorda da afirmação “a tecnologia irá resolver os nossos problemas ambientais”. Comparando os resultados dos inquéritos realizados em todos os cursos de Licenciatura, os alunos dos cursos de ciências naturais apresentam maior sensibilidade perante os problemas ambientais que estamos a enfrentar.
- Caracterização de enzimas do veneno de Physalia physalis: estudo bioquímico e ação na coagulação ex vivoPublication . Borges, Margarida Botelho; Toubarro, Duarte Nuno; Oliveira, Nelson José de; Mendonça, Duarte Manuel da SilvaA Physalia physalis, comumente conhecida como Caravela Portuguesa, é um hidrozoário colonial flutuante encontrado em ampla distribuição pelo Oceano Atlântico. A sua ocorrência é frequentemente observada no arquipélago dos Açores, ocorrendo sazonalmente em grandes aglomerados de maio a agosto. O contato com suas células urticantes resulta no envenenamento agudo que pode provocar inflamação e perturbações na hemostasia, afetando a agregação plaquetária e a coagulação. Embora em outras águas-vivas esses sintomas tenham sido associados à presença de enzimas proteolíticas, pouco se sabe sobre o veneno da P. physalis. Este estudo tem como objetivo analisar a ação do veneno da P. physalis na hemostasia, centrando-se na investigação das enzimas presentes no veneno e o seu mecanismo de ação sobre a coagulação. O veneno da P. physalis foi obtido por meio de cinco métodos distintos. A extração através da homogeneização dos tentáculos com “ultraturrax” (Vh) e a indução das células urticantes (nematocistos) por electroestimulação (VT), foram os métodos que resultaram num extrato de veneno com maior atividade enzimática. Os venenos obtidos por esses dois métodos apresentaram diferentes padrões proteicos, pelo que foram ambos utilizados no estudo das enzimas e suas ações na coagulação. A análise com substratos e inibidores específicos revelou pela primeira vez que o veneno de P. physalis exibe atividade proteolítica, do tipo serino protéase, especificamente quimotripsina, e serino metaloproteases. O veneno obtido pelos métodos Vh e VT exibiu atividades distintas sobre o fibrinogénio e o coágulo de fibrina, com impacto reduzido na cascata de coagulação. O veneno obtido por indução dos nematocistos (VT) demonstrou elevada eficiência na digestão do coágulo de fibrina, apresentando simultaneamente atividade fibrinolítica e fibrinogenolítica. Por outro lado, o veneno obtido por homogeneização dos tentáculos (Vh) não apresentou atividade fibrinolítica, mas exibiu uma hidrólise altamente específica do fibrinogénio, gerando péptidos de fibrina com aproximadamente 23 kDa, semelhantes aos formados pela ação da trombina. Estes péptidos de fibrina demonstraram a capacidade de formar um coágulo instantâneo, sugerindo um efeito pró-coagulante. A atividade pró-coagulante da amostra Vh e a ação trombolítica da amostra VT foram confirmadas nos ensaios de lise do coágulo de euglobulina em plasma humano. Nenhuma das amostras testadas apresentou atividade hemolítica. O fracionamento da amostra Vh, por FPLC, resultou em quatro frações com padrões proteicos e enzimáticos distintos. Duas dessas frações (#2 e #3) apresentaram ação pró-coagulante, enquanto as outras duas frações (#1 e #4) apresentaram ação fibrinogenolítica e trombolítica. A caracterização da atividade enzimática das frações obtidas por cromatografia permitiu determinar que a atividade trombolítica é promovida por metaloproteases, enquanto o efeito pró-coagulante é mediado por serino protéases. Este estudo permitiu identificar, pela primeira vez, proteínas do veneno que podem estar envolvidas nos distúrbios hemostáticos resultantes do envenenamento agudo por P. physalis e que por este motivo podem constituir importantes fatores de toxicidade. O seu estudo pode contribuir para o desenvolvimento futuro de antídotos ou para o desenvolvimento de novas moléculas para terapias anti trombóticas.
- Níveis de expressão da humanina na doença de Machado-Joseph: um estudo em amostras de sangue periféricoPublication . Medeiros, Fátima de Jesus Costa; Lima, Maria Manuela Medeiros; Ferreira, Ana Filipa Bartolomeu; Melo, Ana Rosa VieiraA doença Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que afeta o sistema nervoso central, particularmente o cerebelo. A DMJ é causada por um número anormalmente elevado de repetições CAG no gene ATXN3, o que leva à produção da proteína ataxina-3 mutada. A proteína mutada está envolvida várias vias incluindo a via mitocondrial e a apoptótica, cujas alterações estão associadas à neurodegeneração característica da doença. A DMJ é caraterizada por ataxia progressiva, espasticidade, disfagia e disartria entre outros, estando implicados na doença os sistemas, cerebeloso, piramidal, extrapiramidal, neurónio motor e oculomotor. A Humanina (HN) é um micropeptídeo traduzido a partir de um pequeno gene localizado dentro do gene RNA ribossomal 16S (MT-RNR2) no DNA mitocondrial (mtDNA). Desde a sua descoberta, a HN tem sido estudada, pela sua atividade neuroprotetora sabendo-se que está envolvida na regulação da apoptose e proteção celular contra o stress oxidativo. Existem estudos que indicam que os níveis da HN se encontram alterados em várias doenças neurodegenerativas. No entanto, dado que até ao momento, não há estudos que abordem a relação entre a HN e a DMJ, os principais objetivos do presente estudo foram: i) implementar uma metodologia laboratorial para analisar os níveis dos transcritos da HN em amostras de sangue total de doentes DMJ; ii) comparar os níveis de expressão da HN entre doentes DMJ e indivíduos saudáveis (controlos) emparelhados por idade; e iii) analisar a correlação entre os níveis de expressão da HN e os dados demográficos, clínicos e genéticos de doentes DMJ.
- Uso de ferramentas OMIC em cianobactérias para a bioprospecção de metabolitos secundários com atividade antitrombóticaPublication . Borges, Inês da Ponte; Fonseca, Maria Amélia Oliveira Gonçalves da; Cordeiro, Rita Isabel PereiraAs cianobactérias são microrganismos fotossintéticos capazes de produzir metabolitos com bioatividades relevantes para a saúde, incluindo propriedades anticoagulantes. Compostos como anabaenopeptinas (Aps), microviridinas (Mvs) e micropeptinas (Mps) demonstram efeitos antitrombóticos, com destaque para as Ap, que inibem o inibidor de fibrinólise ativado por Trombina na sua forma ativada (TAFIa). Neste estudo, utilizou-se 50 estirpes do Banco de Algas e Cianobactérias dos Açores (BACA), para investigar o potencial de síntese de compostos anticoagulantes utilizando uma abordagem OMIC. Esta abordagem inclui a sequenciação do genoma (Illumina), a pesquisa de clusters de genes responsáveis pela biossíntese dos compostos de interesse (Gene Mining), identificação destes compostos por HR-ESI-LC-MS/MS e a realização de um ensaio de bioatividade trombótica, relativo à ação de TAFIa. Das 50 estirpes isoladas, sete demonstraram a capacidade de sintetizar os compostos de interesse, ainda que não tenham sido os análogos diretamente responsáveis pela atividade anticoagulante. Entre estas estirpes, as Aphanizomenonaceae BACA0025, Aphanizomenonaceae BACA0031, Aphanizomenonaceae BACA0109 e Dulcicalothrix sp. BACA0344 foram identificadas como putativamente produtoras de Ap, tendo a Aphanizomenonaceae BACA0025 demonstrado capacidade para sintetizar Ap T. Além destas, a Tolypothrix cf. helicophila BACA0056 também mostrou potencial para sintetizar a Mv A, enquanto as Pseudoaliinostoc sp. BACA0057 e Purpureonostoc sp. BACA0751 apresentaram capacidade para produzir Mp 1120. Foi também identificado um quarto composto, a Vacarina (Vc), possivelmente sintetizada pela Aphanizomenonaceae BACA0025 e Aphanizomenonaceae BACA0031. Em suma, apesar de não terem sido encontrados análogos com atividade anticoagulante, os compostos identificados revelaram outras bioatividades relevantes, tais como a inibição de tirosinase, a inibição de quimotripsina e a promoção da proliferação de células endoteliais. Além disso, surgiram também descobertas científicas igualmente significativas, nomeadamente no que diz respeito à produção de compostos por géneros cuja relação ainda não havia sido descrita. Embora não estejam diretamente relacionados com a coagulação, estes resultados podem representar um avanço promissor no desenvolvimento de fármacos de origem natural.
- Avaliação da genotoxicidade e citotoxicidade em profissionais de Anatomia Patológica através do ensaio dos micronúcleos em células bucaisPublication . Baptista, Maria de Fátima Simas Ávila; Rodrigues, Armindo dos Santos; Garcia, Patrícia Ventura; Ladeira, CarinaNos laboratórios de Anatomia Patológica utilizam-se diversos Compostos Orgânicos Voláteis (COV), como o formaldeído e o xileno, considerados Carcinogénicos, Mutagénicos e Tóxicos para a Reprodução (CMR). Estas substâncias são reconhecidas como genotóxicas e citotóxicas, pelo que a sua manipulação apresenta riscos para a saúde humana. O ensaio do micronúcleo (MN) bucal, é um método não invasivo, útil e simples para detetar estes efeitos em indivíduos expostos. O objetivo desta investigação, foi avaliar o risco de genotoxicidade e citotoxicidade dos COV, nos profissionais de Anatomia Patológica da ilha de S. Miguel através da quantificação de células micronucleadas (MN) enquanto biomarcadores de genotoxicidade e células com outras anomalias (ONA) para a citotoxicidade. A metodologia utilizada consistiu na constituição de dois grupos de exposição: um grupo exposto de 21 profissionais dos três laboratórios existentes, Hospital Divino Espírito Santo (HDES), Laboratório Particular de Anatomia Patológica (LABAP) e Laboratório Germano de Sousa (Hospital CUF Açores), e outro grupo não exposto (referência) constituído por 50 indivíduos recrutados aleatoriamente em outros serviços do HDES, sem qualquer exposição ocupacional a COV. Para realizar todos os procedimentos laboratoriais, após a colheita de células da mucosa bucal, foi escolhida a citologia em monocamada ThinPrep® por se apresentar mais eficaz, utilizou-se a coloração de Feulgen modificada, visualização e quantificação no microscópio óptico e digitalização de imagem. Este biomarcador permitiu avaliar a genotoxicidade e citotoxicidade com base nos danos provocados no DNA. Concluiu-se que os profissionais de Anatomia Patológica da ilha de S. Miguel apresentaram um risco cerca de quatro vezes maior do que o grupo não exposto aos COV, o que revelou ter um significado preditivo da frequência de células MN e ser um fator de risco acrescido para a saúde. Apesar da legislação existente, são necessárias medidas combinadas de proteção, biomonitorização individual e coletiva, bem como investimento nas instalações para assim poder controlar este ambiente de perigo. Sugere-se mais estudos que abordem um grupo com maior número de profissionais.
- Epidemiologia, Fatores de Risco e Agregação Familiar da Osteoartrose Avançada da Anca e Joelho: a Realidade da Ilha TerceiraPublication . Pinheiro, Luís Paulo Pontes Ferraz; Lima, Maria Manuela Medeiros; Raposo, Mafalda Sofia Bastos; Armas, Jácome Ornelas BrugesDas doenças músculo-esqueléticas, a osteoartrose (OA) é a mais prevalente, sendo uma das principais causas de incapacidade nos adultos. Em média, as pessoas começam a apresentar sintomas de dor e diminuição da mobilidade e função articular aos 55 anos, implicando uma diminuição da qualidade de vida e produtividade. O tratamento da OA consiste apenas no controlo da dor e, na doença avançada, na substituição articular (artroplastia), não existindo atualmente medicamentos capazes de modificar a doença. Desenhámos um estudo observacional de avaliação - transversal, de base hospitalar, com o objetivo geral de caracterização demográfica, epidemiológica e clínica da OA avançada da anca e do joelho na população da ilha Terceira. A amostra foi constituída por doentes naturais e residentes na ilha Terceira, com diagnóstico de OA avançada da anca e/ou do joelho. Um total de 254 doentes, 58 doentes com OA avançada da anca e 196 doentes com OA avançada do joelho, foram avaliados em consulta. Foi aplicado um formulário de recolha de dados sociodemográficos e clínicos e avaliados exames de imagem e parâmetros analíticos. Estes dados permitiram fazer uma caracterização demográfica, de fatores de risco e morfológica dos doentes, assim como uma definição de fenótipo: “lesão de cartilagem”, “remodelação óssea”, “inflamação”, “dor”. A análise de agregação familiar também foi efetuada. Por se ter identificado uma distribuição geográfica não uniforme no risco de desenvolvimento destas doenças na ilha, foram criados e comparados clusters de doentes, com base nesse risco (OR normal, aumentado e diminuído). Encontrámos na ilha Terceira uma prevalência de OA avançada da anca de 0,51/1000 habitantes e uma prevalência de OA avançada do joelho de 1,64/1000 habitantes, valores superiores aos identificados em Portugal, a partir de dados do estudo EpiReumaPT. Ser natural de Agualva, Vila Nova, Fontinhas, Vila de S. Sebastião ou Santa Bárbara aumenta o risco de desenvolver OA; ser natural de Santa Luzia, São Pedro, São Bento, Terra Chã, Santa Cruz da Praia da Vitória ou Porto Matins diminui o risco de desenvolver OA; ser natural das restantes freguesias da ilha acarreta um OR semelhante ao valor médio verificado na ilha Terceira. Tanto na OA avançada da anca como na OA avançada do joelho confirmámos que os fatores de risco estão presentes numa proporção muito significativa de doentes e sobrepõem-se àqueles identificados por outros autores, nomeadamente o excesso de peso/obesidade, a sobrecarga articular derivada de atividades profissionais ou desportos de alto impacto e as alterações morfológicas causadoras de incongruência articular. No que se refere às características morfológicas na OA da anca e na OA do joelho encontrámos uma proporção significativa de doentes com doença bilateral, associada a poliosteoartrose e a calcificações peri-articulares. O fenótipo mais frequentemente encontrado na OA da anca foi a associação entre lesão da cartilagem e remodelação óssea (41,4%); na OA do joelho os fenótipos mais frequentes foram a remodelação óssea (23,0%), a degradação da cartilagem (22,4%) e a remodelação óssea com inflamação (23,5%). Na comparação entre os três grupos com base no OR para desenvolvimento da doença evidenciou-se, no grupo de doentes das freguesias com OR aumentado, uma idade ao início de sintomas significativamente mais precoce, padrões de fatores de risco específicos, características morfológicas e fenotípicas particulares e maior agregação familiar. Isto levou-nos a ponderar que nestas freguesias poderá haver uma contribuição genética mais significativa para o aparecimento da OA, por maior frequência de variantes de risco, o que poderá estar eventualmente relacionado com algum isolamento geográfico. As características morfológicas encontradas, com envolvimento de várias articulações, remodelação óssea predominante e calcificações ectópicas, sugerem eventual presença de variantes genéticas de risco relacionadas com aspetos da formação e remodelação do osso e da cartilagem. A proporção muito alta de doentes com poliosteoartrose e calcificações ectópicas exuberantes, nas freguesias com OR aumentado, leva-nos a concluir que pode haver uma relação com os achados de Bruges-Armas e colegas relativos a outras patologias reumáticas prevalentes na ilha e com apresentações atípicas (condrocalcinose e hiperostose esquelética idiopática difusa). Como perspetivas futuras, que derivam deste estudo, consideramos relevante um estudo de base populacional, de âmbito regional (multicêntrico), para caracterização epidemiológica detalhada destas doenças na região; seria igualmente importante efetuar estudos de genética e epigenética, com particular enfoque nos doentes naturais das freguesias com alto risco de desenvolvimento de OA e comparando com a restante população. Os resultados obtidos neste estudo permitiram-nos ainda identificar os descendentes dos doentes com OA avançada como um grupo de população com risco relevante de desenvolvimento de OA. Do ponto de vista de investigação, desenhar estudos epidemiológicos e de análise de biomarcadores neste grupo de familiares com doença ligeira seria uma área a explorar. Além disso, estas pessoas devem ser avaliadas clinicamente, para atuar-se precocemente sobre os fatores de risco modificáveis de forma prevenir a progressão para doença grave.