DBIO - Dissertações de Mestrado / Master Thesis
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Dissertação de Mestrado. Nível intermédio de uma dissertação (4 ou 5 anos de estudo). Contempla também dissertações do período pré-Bolonha para graus académicos que agora são reconhecidos como grau de mestre.
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- Criação de um plano de intervenção fisioterapêutico na doença de Machado- JosephPublication . Serrano, Lorena Marcela Ruiz; Lima, Maria Manuela Medeiros; Raposo, Mafalda Sofia Bastos; Mesquita, Inês AlbuquerqueA doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), é o subtipo de SCA mais comum a nível mundial. A DMJ é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, cuja idade média de início dos sintomas é 40 anos. Na DMJ, vários sistemas neurológicos são afetados em graus variáveis em cada doente, nomeadamente o cerebeloso, piramidal, extrapiramidal, periférico e oculomotor, o que origina um quadro clínico complexo. Atualmente a DMJ não possui um tratamento, mas existem algumas terapias que ajudam a atenuar sintomas específicos. A fisioterapia pode desempenhar um papel fundamental no controlo ou estabilização da gravidade da ataxia, através de sessões de treino físico baseadas em exercícios de equilíbrio e estabilidade postural, coordenação e locomoção. Estudos recentes sobre a DMJ indicam que as sessões de exercícios terapêuticos estão associadas à redução dos sintomas cerebelosos (ataxia) e à melhoria das atividades funcionais, contribuindo para ganhos no equilíbrio postural dinâmico. Estes, no entanto, têm uma natureza exploratória. Além disso, dada a grande variabilidade clínica da DMJ é provável que os planos de intervenção fisioterapêutica necessitem de ser personalizados, considerando as manifestações clínicas específicas de cada indivíduo. De forma a analisar o papel da fisioterapia na DMJ, nesta dissertação realizou-se uma análise retrospetiva de 80 portadores da mutação da DMJ da coorte açoriana. A partir da compilação de dados clínicos e hábitos de vida (incluindo fisioterapia), recolhidos no âmbito do projeto European Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph disease Initiative (ESMI), foi feita uma caracterização da frequência e progressão das principais manifestações clínicas classificando-as em restrições, limitações e défices. Esta caraterização permitiu estratificar os portadores de DMJ em grupos de intervenção fisioterapêutica, possibilitando a criação de uma proposta de plano de intervenção fisioterapêutico adaptado a cada grupo. Perspetiva-se que este plano contribua para um melhor controlo de atividades funcionais, como a marcha e cortar a comida/uso dos talheres, nos portadores da DMJ. Espera-se ainda que, após aplicação de um estudo piloto, este plano possa ser implementado e, assim, contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos doentes com DMJ.
- Plano de Segurança para Zonas Comuns do Campus de Ponta Delgada da Universidade dos AçoresPublication . Furtado, Gonçalo Ricardo Pereira; Barros, Maria João Fraga Freire; Vasconcelos, João Carlos Gaspar deO Plano de Segurança é um documento que resume um conjunto de medidas de autoproteção, destinadas a minimizar os riscos potencializadores de danos, que podem ocorrer em estabelecimentos e recintos. Dessa forma, o Plano de Segurança é um instrumento essencial para garantir a proteção de todos os ocupantes de um determinado espaço, perante a riscos externos e internos. O plano deve conter várias medidas e procedimentos que, em caso de emergência, sejam úteis para garantir a maior segurança possível dos ocupantes, bens, como também do próprio edifício. As principais bases deste trabalho foram o Decreto Legislativo Regional n.º 6/2015/A, de 5 de março, na sua redação atual, que estabelece Regime Jurídico de Segurança Contra Incêndios na Região Autónoma dos Açores (RJ-SCIEA). No que respeita à regulamentação SCIE, foi utilizada a Portaria n.º 1532/2008, de 29 de dezembro, na sua redação atual. Ainda recorremos à Lei n.º 27/2006, de 3 de julho (Lei de Bases da Proteção Civil). Neste trabalho em específico, o Plano de Segurança aplicar-se-á ao Campus Universitário de Ponta Delgada, na ilha de São Miguel, nos Açores, onde o seu principal objetivo é descrever medidas e procedimentos que garantam a maior segurança possível no espaço universitário. Além dos riscos de incêndio, fugas de gás, entre outros, é importante referir que dado à localização geográfica dos Açores, existe uma grande probabilidade de ocorrência de alguns perigos de origem natural, como são o exemplo dos sismos e erupções vulcânicas, e, devido a isso, a implementação de um plano desta natureza é imprescindível neste contexto. Ao longo do trabalho, será feita a identificação dos principais riscos a que o campus está exposto e a sua respetiva avaliação, complementando com as medidas de autoproteção e procedimentos, fazendo com que os utilizadores deste espaço saibam como atuar numa iminência de emergência.
- Impact assessment of organic vs. conventional farming on the thyroidPublication . Coelho, Nádia Maria Pereira; Rodrigues, Armindo; Garcia, Patrícia; Camarinho, RicardoO objetivo principal deste trabalho é avaliar e comparar qual o potencial impacto negativo da agricultura convencional e da agricultura orgânica na tiroide. As práticas de agricultura convencional utilizam agroquímicos sintéticos – muitos dos quais são disruptores endócrinos, como pesticidas – para maximizar a produtividade, enquanto as práticas de agricultura orgânica utilizam alternativas naturais para favorecer a sustentabilidade ambiental e proteger a saúde humana. Contudo, alguns estudos sugerem que os produtos de agricultura orgânica poderão apresentar contaminação residual por agroquímicos – nomeadamente pesticidas – e contribuir para a disseminação de genes de resistência a antibióticos no ambiente. A disrupção da tiroide é uma preocupação global, abrangendo algumas das patologias endócrinas mundialmente mais comuns. Estudos anteriores estabeleceram conexões entre a exposição a contaminantes de agricultura convencional com perturbações da tiroide, mas pouco se sabe sobre os efeitos da exposição a contaminantes de agricultura orgânica na tiroide. Selecionaram-se ratinhos selvagens Mus musculus como espécie bioindicadora, capturados (i) numa área agrícola convencional, (ii) numa área agrícola orgânica e (iii) em duas áreas sem práticas agrícolas (grupo de referência). Analisaram-se dados de medições histomorfométricas e histomorfológicas da tiroide, observando-se alterações na tiroide de ratinhos expostos a agricultura convencional e a agricultura orgânica, mais pronunciadas nos primeiros. Verificaram-se indícios de hipotiroidismo nos ratinhos expostos, traduzidos por uma menor espessura do epitélio e reduções relevantes na área e volume das células epiteliais comparativamente aos ratinhos não-expostos. As alterações histomorfológicas observadas nos ratinhos expostos incluíram menor esfericidade folicular, epitélio irregular, aumento de esfoliação para o coloide e aumento de inflamação do tecido tiroideu. Machos e fêmeas apresentaram as mesmas alterações da tiroide nos respetivos grupos, com pequenas diferenças em determinados parâmetros. Estes resultados sugerem que, embora a agricultura orgânica possa ser uma melhor alternativa à agricultura convencional, ela não é completamente isenta de riscos para a saúde. A exposição aos contaminantes da agricultura orgânica pode causar disrupção da tiroide, embora com efeitos menos pronunciados. No geral, os resultados obtidos suportam a necessidade de transição dos sistemas agrícolas convencionais atuais para sistemas agrícolas orgânicos.
- Medidas para a redução e reciclagem dos resíduos produzidos em hotéis – Caso de estudo de uma unidade hoteleiraPublication . Oliveira, Hernâni Sousa; Quadros, Silvia Alexandra Bettencourt de Sousa de; Martinho, Maria da Graça MadeiraO presente trabalho procura analisar a produção de resíduos em uma unidade hoteleira da ilha de São Miguel, nos Açores, tendo por base uma caracterização dos resíduos resultantes da unidade hoteleira e, consequentemente, um olhar crítico ao comportamento dos colaboradores e tendências na gestão dos resíduos. Esta unidade hoteleira, de 4 estrelas e com 193 quartos, produz diariamente, em média, cerca de 377 kg de resíduos, sendo a sua maioria (cerca de 50%) produzidos na cozinha, secção responsável pela confeção de refeições para hóspedes e passantes. Desta produção total de resíduos (verificados na amostragem), apenas 87% dos mesmos são recicláveis, sendo a sua grande maioria (66%) biorresíduos produzidos nas áreas de cozinha, cafeteria e restaurante. Com estes dados, resultantes do caso prático apresentado neste trabalho, concluiu-se que é produzido diariamente 1,28 kg por dormida.. Tendo em conta que os dados apresentados neste trabalho resultam apenas de uma campanha de amostragem a algumas secções, e num determinado espaço temporal, estes valores não deverão ser interpretados como produção total de resíduos, uma vez que não foram contabilizados os óleos alimentares usados e os resíduos inerentes à área da manutenção, por exemplo. Após a vasta análise elaborada, este trabalho procura apresentar medidas de redução e de reciclagem para os resíduos produzidos, como por exemplo a aquisição de mais contentores de reciclagem, e a sensibilização e auscultação dos recursos humanos de modo que se altere os comportamentos dos mesmos nesta temática.
- Determination of the chemical composition and in vitro activity of Laurus azorica against aging-related diseasesPublication . Lucas, Maria Francisca Fortuna Soares Albergaria; Seca, Ana Maria Loureiro da; Barreto, Maria do CarmoO processo de envelhecimento é caracterizado pelo declínio progressivo das funções fisiológicas, marcado por uma diminuição da capacidade do organismo para combater o stress oxidativo e os danos celulares. Esta vulnerabilidade aumenta o risco de desenvolver distúrbios metabólicos, incluindo diabetes mellitus e dislipidemia, e o aparecimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer. A maioria das soluções farmacêuticas disponíveis para estas doenças tem como princípio ativo compostos encontrados na natureza, frequentemente produzidos por plantas. Laurus azorica, uma planta endémica do arquipélago dos Açores, está pouco caracterizada no que diz respeito ao seu potencial antienvelhecimento. Neste trabalho, foi realizado um estudo fitoquímico e do potencial antienvelhecimento dos extratos de L. azorica. Extratos de acetona, acetato de etilo e etanol das folhas desta planta, preparados por extração assistida por ultrassons utilizando diferentes tempos de extração, foram fracionados e analisados por técnicas espectroscópicas. Foram isoladas três lactonas sesquiterpénicas, costunolide, reinosina e 1β-hidroxi-arbusculina A, e as suas estruturas químicas foram elucidadas, sendo a última isolada pela primeira vez nesta espécie. No que diz respeito ao efeito antioxidante, os extratos etanólicos apresentaram o maior potencial antioxidante nos ensaios ABTS e DPPH, com valores de IC50 comparáveis ao controlo positivo (Trolox) para o ensaio ABTS. Quanto ao ensaio do radical superóxido, apenas o extrato etanólico (2-LA_3) do tempo de extração mais curto apresentou uma atividade antioxidante significativa (IC50 = 42,61 ± 2,06 μg/mL), cerca do dobro do valor IC50 do controlo positivo, ácido gálico (IC50 = 24,22 ± 1,98 μg/mL). Em geral, os resultados indicaram um aumento da atividade antioxidante com o emprego de um método de extração de tempo mais curto. O potencial antidiabético e antidislipidémico foi testado por ensaios de inibição da α-amilase, α-glicosidase e lipase, mas nenhuma das amostras testadas mostrou atividade à concentração máxima testada (250 μg/mL). Relativamente à atividade anticolinesterásica, foi avaliada a inibição da AChE e da BuChE. Dos extratos, apesar de não apresentarem a melhor atividade anticolinesterásica, apenas os extratos etanólicos foram inibidores duplos. O costunolide demonstrou o maior potencial neuroprotetor de todas as amostras testadas, não só por ser um inibidor duplo, mas também por apresentar o IC50 mais baixo para o ensaio da BuChE (IC50 = 25,38 ± 1,80 μg/mL), comparável ao padrão donepezil (IC50 = 17,77 ± 0,77 μg/mL). Esta investigação mostra resultados encorajadores para a utilização terapêutica de L.azorica.
- Pesquisa de péptidos antimicrobianos em isolados Açorianos de Bacillus com ação contra StaphylococcusPublication . Pacheco, Sabrina da Silva; Cabral, Carla Manuela Machado Mendes Leite; Tiago, Duarte Nuno Toubarro; Simões, Nelson José de OliveiraAs bactérias produzem péptidos antimicrobianos que apresentam atividade sobre vários organismos, incluindo bactérias Gram-positivas e Gram-negativas. As bacteriocinas são péptidos antimicrobianos de baixo peso molecular sintetizados por via ribossómica, apresentando diversas aplicações, como a produção de novos fármacos. Algumas bacteriocinas produzidas por Bacillus demonstram atividade contra patógenos multirresistentes, como é o caso do Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA). Este trabalho teve como objetivo a identificação de compostos antimicrobianos produzidos a partir de Bacillus isolados do solo dos Açores com ação contra Staphylococcus. De 20 isolados iniciais, pelo método de co-inoculação com M. luteus, S. aureus e E. coli, foram escolhidos 7 isolados que apresentavam elevada atividade antimicrobiana. Procedeu-se à cultura em meio líquido destes 7 isolados, selecionando dois (S117B e S118E) que apresentavam atividade apenas sobre M. luteus. Otimizou-se a produção de AMP’s em meio líquido através da imobilização das células produtoras em esferas de agar. Deste processo resultou a recuperação da atividade contra S. aureus, e o aumento de atividade antimicrobiana, contra M. luteus, que tinha sido perdida quando as células foram transferidas do crescimento em meio sólido para o meio líquido. Foi selecionado o isolado S118E por apresentar mais atividade antimicrobiana, especialmente, contra S. aureus. Utilizando a mesma técnica de imobilização, aumentou-se a produção de sobrenadante. Através da degradação com 5mg/mL de proteinase K e da inativação pelo aumento da temperatura, concluiu-se que o composto ativo apresentava natureza proteica. Baseados nesta informação orientámos o processo de separação para pequenas moléculas de natureza proteica. O sobrenadante das culturas foi recolhido, filtrado e testado em todas as etapas, inicialmente, pelo método de difusão em agar e, posteriormente, substituído pelo método de diluição em meio líquido. O sobrenadante foi concentrado e fracionado tanto por Centricon, como por processos de precipitação, utilizando sais e solventes orgânicos. O sobrenadante do processo de precipitação com acetona otimizado foi fracionado através da coluna Superdex peptide 10/300 GL, coluna de fase reversa com resina C18 e coluna de fase reversa RPC por FPLC. A atividade foi recolhida da coluna Superdex entre os 21 e 22 minutos, indicando para moléculas menores que 5kDa. A atividade antimicrobiana foi, também, eluída com 30% e 60% de acetona na coluna C18 e eluída por volta dos 60% de acetona da coluna RPC. Foi atingida a maior purificação com 220 fold de purificação e 20% de recuperação na amostra 60% C18. Verificou-se que a atividade não era detetável à absorvância de 280nm. Ambas as frações analisadas por MALDI-TOF MS estão enriquecidas em péptidos com peso molecular entre 700 e 1024 Da. A análise do gene 16S identificou o isolado S118E como Bacillus pumilus, posteriormente, confirmado pela análise do genoma com 3,6Mbp. Da mineração genómica resultaram 4 clusters de genes com 78%, 80%, 85% e 91% de similaridade com cluster produtores de lichenisina, bacilibactina, bacilisina e plantazolicina, respetivamente. Confirmou-se a presença do gene pznA que sintetiza para o péptido precursor da plantazolicina e para o gene pznC que sintetiza enzimas modificadoras deste péptido. Este trabalho permitiu identificar bacteriocinas produzidas por Bacillus pumilus S118E com ação contra Staphylococcus aureus sendo necessário mais testes para confirmar a sua atividade anti-MRSA.
- Biobancos Marinhos dos Açores: Potencial para Descoberta de Novos Produtos em Saúde e CosméticaPublication . Lagoa, Marta Costa; Tiago, Duarte Nuno Toubarro; Cardoso, Manuela Isabel Parente; Bettencourt, Raúl SilvaA presente dissertação destaca a importância dos biobancos marinhos na preservação da diversidade biológica dos oceanos e no desenvolvimento de aplicações biomédicas, abordando também questões relacionadas com a amostragem e com a legislação internacional. O ecossistema marinho é reconhecido pela sua vasta biodiversidade, incluindo centenas de milhares a milhões de espécies eucarióticas, bem como inúmeros taxa procariótica e virais. Esse potencial biológico tem despertado um interesse crescente, impulsionando esforços contínuos para explorar e compreender melhor os ambientes marinhos. Neste quadro, os biobancos marinhos surgem como estruturas organizadas que desempenham um papel fundamental na gestão e preservação desse património biológico. Estes repositórios abrigam amostras biológicas e informações associadas, facilitando o acesso sustentável à biodiversidade marinha para a comunidade científica e a indústria. Além disso, os biobancos servem como recursos pedagógicos valiosos, fornecendo material para educação em áreas como genética, biologia molecular, evolução e diversidade. Os biobancos são projetados para armazenar espécimes biológicos por longos períodos, permitindo sua reanálise à medida que novas tecnologias e métodos de pesquisa surgem e desempenham um papel central na centralização e disponibilização de informações sobre a biodiversidade marinha, em conformidade com regulamentações de acesso e compartilhamento de benefícios. Os Açores, devido à sua extensa Zona Económica Exclusiva, tornam-se relevantes como centros de cooperação científica e locais de interesse para a pesquisa marinha. Questões legais e políticas relacionadas à gestão dos recursos marinhos, especialmente em áreas além da jurisdição nacional (ABNJ), representam desafios significativos. Embora tenham ocorrido avanços em legislação e regulamentação, ainda existem desafios em termos de cooperação internacional e conformidade. O protocolo de Nagoya é mencionado no presente trabalho como uma consideração importante para a implantação de coleções biológicas. Em resumo, os biobancos marinhos desempenham um papel crucial na pesquisa e preservação da biodiversidade dos oceanos, enfrentando desafios financeiros, políticos e legais. A cooperação internacional é essencial para garantir sua eficácia e sustentabilidade a longo prazo, enquanto os avanços na legislação e regulamentação podem fortalecer sua contribuição para a ciência e a conservação marinha. A atenção à amostragem adequada é fundamental para assegurar a representatividade das coleções biológicas e a validade dos resultados obtidos.
- Literacia Ambiental dos Estudantes Finalistas do Ensino Secundário na Região Autónoma dos AçoresPublication . Botelho, Daniela Dias; Ventura, Maria da Anunciação Mateus; Freitas, Hélder Spínola deA literacia ambiental é algo que tomamos como adquirido para as novas gerações, tendo em conta os curricula dos vários graus de ensino, que abordam temas importantes como sejam a poupança de recursos e a gestão responsável de resíduos. No entanto, somos muitas vezes confrontados com comportamentos que não traduzem esta aprendizagem, o que nos leva a interrogar se a mensagem está a passar de forma fluída. Até ao final do ensino secundário, é expectável que os estudantes conheçam os principais problemas ambientais que afetam as sociedades atuais, e que saibam quais as medidas / atitudes / comportamentos adequados perante determinadas situações. Este trabalho pretende avaliar a literacia ambiental dos estudantes à chegada ao ensino superior, e em particular aqueles que realizaram o seu percurso formativo na Região Autónoma dos Açores. Pretende entender a frequência e abrangência do ensino voltado para a sustentabilidade nas escolas, sugerir melhorias para tornar a educação ambiental mais eficaz, e analisar o perfil dos alunos ao final do ensino obrigatório em relação à sua consciência e práticas ambientais. Os resultados preliminares de um inquérito, realizado junto dos alunos do primeiro ano de 15 cursos das áreas científicas e humanas lecionadas na academia açoriana, demonstram que a maioria dos alunos, com uma percentagem de 92,8% não são, ou foram, membros de algum grupo ou organização de defesa do ambiente, 36,1% dos alunos fazem sempre a separação dos resíduos, colocando-os nos diferentes ecopontos, e 60,3% afirmam que nunca deixam a torneira aberta enquanto escovam os dentes. Nas atitudes verificou-se que 42,2% dos estudantes discorda da afirmação “a tecnologia irá resolver os nossos problemas ambientais”. Comparando os resultados dos inquéritos realizados em todos os cursos de Licenciatura, os alunos dos cursos de ciências naturais apresentam maior sensibilidade perante os problemas ambientais que estamos a enfrentar.
- Caracterização de enzimas do veneno de Physalia physalis: estudo bioquímico e ação na coagulação ex vivoPublication . Borges, Margarida Botelho; Toubarro, Duarte Nuno; Oliveira, Nelson José de; Mendonça, Duarte Manuel da SilvaA Physalia physalis, comumente conhecida como Caravela Portuguesa, é um hidrozoário colonial flutuante encontrado em ampla distribuição pelo Oceano Atlântico. A sua ocorrência é frequentemente observada no arquipélago dos Açores, ocorrendo sazonalmente em grandes aglomerados de maio a agosto. O contato com suas células urticantes resulta no envenenamento agudo que pode provocar inflamação e perturbações na hemostasia, afetando a agregação plaquetária e a coagulação. Embora em outras águas-vivas esses sintomas tenham sido associados à presença de enzimas proteolíticas, pouco se sabe sobre o veneno da P. physalis. Este estudo tem como objetivo analisar a ação do veneno da P. physalis na hemostasia, centrando-se na investigação das enzimas presentes no veneno e o seu mecanismo de ação sobre a coagulação. O veneno da P. physalis foi obtido por meio de cinco métodos distintos. A extração através da homogeneização dos tentáculos com “ultraturrax” (Vh) e a indução das células urticantes (nematocistos) por electroestimulação (VT), foram os métodos que resultaram num extrato de veneno com maior atividade enzimática. Os venenos obtidos por esses dois métodos apresentaram diferentes padrões proteicos, pelo que foram ambos utilizados no estudo das enzimas e suas ações na coagulação. A análise com substratos e inibidores específicos revelou pela primeira vez que o veneno de P. physalis exibe atividade proteolítica, do tipo serino protéase, especificamente quimotripsina, e serino metaloproteases. O veneno obtido pelos métodos Vh e VT exibiu atividades distintas sobre o fibrinogénio e o coágulo de fibrina, com impacto reduzido na cascata de coagulação. O veneno obtido por indução dos nematocistos (VT) demonstrou elevada eficiência na digestão do coágulo de fibrina, apresentando simultaneamente atividade fibrinolítica e fibrinogenolítica. Por outro lado, o veneno obtido por homogeneização dos tentáculos (Vh) não apresentou atividade fibrinolítica, mas exibiu uma hidrólise altamente específica do fibrinogénio, gerando péptidos de fibrina com aproximadamente 23 kDa, semelhantes aos formados pela ação da trombina. Estes péptidos de fibrina demonstraram a capacidade de formar um coágulo instantâneo, sugerindo um efeito pró-coagulante. A atividade pró-coagulante da amostra Vh e a ação trombolítica da amostra VT foram confirmadas nos ensaios de lise do coágulo de euglobulina em plasma humano. Nenhuma das amostras testadas apresentou atividade hemolítica. O fracionamento da amostra Vh, por FPLC, resultou em quatro frações com padrões proteicos e enzimáticos distintos. Duas dessas frações (#2 e #3) apresentaram ação pró-coagulante, enquanto as outras duas frações (#1 e #4) apresentaram ação fibrinogenolítica e trombolítica. A caracterização da atividade enzimática das frações obtidas por cromatografia permitiu determinar que a atividade trombolítica é promovida por metaloproteases, enquanto o efeito pró-coagulante é mediado por serino protéases. Este estudo permitiu identificar, pela primeira vez, proteínas do veneno que podem estar envolvidas nos distúrbios hemostáticos resultantes do envenenamento agudo por P. physalis e que por este motivo podem constituir importantes fatores de toxicidade. O seu estudo pode contribuir para o desenvolvimento futuro de antídotos ou para o desenvolvimento de novas moléculas para terapias anti trombóticas.
- Níveis de expressão da humanina na doença de Machado-Joseph: um estudo em amostras de sangue periféricoPublication . Medeiros, Fátima de Jesus Costa; Lima, Maria Manuela Medeiros; Ferreira, Ana Filipa Bartolomeu; Melo, Ana Rosa VieiraA doença Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que afeta o sistema nervoso central, particularmente o cerebelo. A DMJ é causada por um número anormalmente elevado de repetições CAG no gene ATXN3, o que leva à produção da proteína ataxina-3 mutada. A proteína mutada está envolvida várias vias incluindo a via mitocondrial e a apoptótica, cujas alterações estão associadas à neurodegeneração característica da doença. A DMJ é caraterizada por ataxia progressiva, espasticidade, disfagia e disartria entre outros, estando implicados na doença os sistemas, cerebeloso, piramidal, extrapiramidal, neurónio motor e oculomotor. A Humanina (HN) é um micropeptídeo traduzido a partir de um pequeno gene localizado dentro do gene RNA ribossomal 16S (MT-RNR2) no DNA mitocondrial (mtDNA). Desde a sua descoberta, a HN tem sido estudada, pela sua atividade neuroprotetora sabendo-se que está envolvida na regulação da apoptose e proteção celular contra o stress oxidativo. Existem estudos que indicam que os níveis da HN se encontram alterados em várias doenças neurodegenerativas. No entanto, dado que até ao momento, não há estudos que abordem a relação entre a HN e a DMJ, os principais objetivos do presente estudo foram: i) implementar uma metodologia laboratorial para analisar os níveis dos transcritos da HN em amostras de sangue total de doentes DMJ; ii) comparar os níveis de expressão da HN entre doentes DMJ e indivíduos saudáveis (controlos) emparelhados por idade; e iii) analisar a correlação entre os níveis de expressão da HN e os dados demográficos, clínicos e genéticos de doentes DMJ.