FCT - Faculdade de Ciências e Tecnologia
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Browsing FCT - Faculdade de Ciências e Tecnologia by Field of Science and Technology (FOS) "Ciências Médicas::Ciências da Saúde"
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- Assessment of iodine intake and related cognitive function impairments in elementary schoolchildren from Terceira Island, Azores (Portugal)Publication . Bailote, Helga Gisela Bento Murracas; Rodrigues, Armindo dos Santos; Carvalho, Célia Maria de Oliveira Barreto Coimbra; Garcia, Patrícia VenturaO iodo é um oligoelemento imprescindível ao bom funcionamento do organismo, sendo obtido a partir do consumo de alimentos que o contenham. Dependendo da biodisponibilidade de iodo, a tiroide tem a capacidade de fazer o balanço deste para a produção de hormonas tiroideias, participando ao nível do funcionamento de diversas estruturas cerebrais, tais como o hipocampo, processos de mielinização e sistemas neurotransmissores. Porém, quando há um défice do aporte de iodo, o hipotiroidismo, bem como diversos comprometimentos a nível cerebral são as perturbações dominantes. Embora vários estudos tenham registado uma relação entre a exposição a baixos níveis de iodo e um baixo desempenho intelectual, nenhum estudo foi desenvolvido neste âmbito em Portugal, nomeadamente nos Açores, onde se verifica o pior cenário nacional de deficiência de iodo, com 78,4% das crianças em idade escolar a apresentar iodúrias <100 μg/L. Os objetivos deste estudo visam determinar em que medida o aporte de iodo tem implicações ao nível das funções cognitivas de crianças do 1º ciclo (7 a 11 anos; 3º e 4º ano de escolaridade), da Ilha Terceira, Arquipélago dos Açores (Portugal). As Matrizes Progressivas Coloridas de Raven (MPCR) foram usadas para avaliação do QI no total da população [n=256; média da Concentração de Iodo Urinário (CIU) de 66.2 μg/L]. Por sua vez, a Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III), foi aplicada em dois subgrupos divididos por iodúrias moderadamente baixas (n=30) e iodúrias adequadas (n=30). Verificou-se pouca sensibilidade por parte das MPCR para observar diferenças em todo o espectro amostral; por sua vez, a WISC-III demonstrou ser o instrumento privilegiado para avaliar a função cognitiva junto de crianças, em idade escolar, com aportes deficientes de iodo. Ao nível da escala completa, o subgrupo de iodúrias moderadamente baixas pontuou 15.13 valores inferiores ao resultado médio de QI do grupo de iodúrias adequadas, com um nível de significância de 0.013 e magnitude de efeito de 0.7. Diferenças estatisticamente significativas foram também encontradas em 6 das 13 escalas de QI Verbal e de Realização: informação, semelhanças, memória de dígitos, complemento de gravuras, disposição de gravuras e cubos. Estes resultados revelam uma predisposição de aporte de iodo moderadamente baixo para comprometimentos ao nível da função cognitiva, quer na eficiência intelectual geral (QI), quer em funções mentais superiores (atenção, memória e linguagem), que poderão estar na origem de dificuldades ao nível da aquisição de competências leitoras e de raciocínio lógico matemático, entre outras. Sendo a inteligência um forte determinante do rendimento escolar e do futuro destas crianças, urge priorizar medidas e apostar em ações concertadas de prevenção e eliminação do défice de iodo. Sendo este o primeiro estudo a documentar o impacto de um aporte moderadamente baixo de iodo no QI de crianças em idade escolar, com recurso à escala completa da WISC-III, no qual se demonstra que este instrumento é mais sensível que as MPCR, sugere-se que este tipo de metodologia seja utilizado em estudos para avaliação dos efeitos nas funções cognitivas, decorrentes do aporte de iodo em populações de crianças em idade escolar.
- Avaliação dos efeitos respiratórios e genotóxicos/citotóxicos da exposição a produtos resultantes das atividades de tipografiaPublication . Rocha, Joana Gonçalves; Rodrigues, Armindo dos Santos; Garcia, Patrícia VenturaO presente estudo foi elaborado com o intuito de avaliar os efeitos respiratórios e genotóxicos da exposição ocupacional a produtos resultantes da atividade de tipografias e determinar o risco associado a esta exposição. Para tal, recorreu-se à espirometria para avaliar a função pulmonar e ao teste dos micronúcleos para determinar o risco de genotoxicidade. Participaram neste estudo 69 indivíduos, dos quais 25 estão ocupacionalmente expostos aos produtos das tipografias (grupo exposto) e 44 indivíduos não estão expostos ao ambiente estudado (grupo não exposto). Todos responderam a um questionário sobre o seu estilo de vida, realizaram o teste da espirometria, mediram a pressão arterial e recolheu-se as células do epitélio bucal. Analisou-se a frequência de células micronucleadas e outras anomalias nucleares (binucleação, cariólise, picnose e cariorréxis) e verificou-se que no grupo exposto a frequência de células micronucleadas foi maior (12.96 MN/2000 células) enquanto que no grupo não exposto foi menor (4MN/2000células). Relativamente às outras anomalias nucleares observou-se uma grande discrepância entre o grupo exposto e o não exposto (218.84 e 51.48 ONA/ 2000 células, respetivamente). Relativamente às variáveis de caracterização, obtidas através dos questionários, não se observaram diferenças significativas entre os dois grupos em estudo (p≤0.05). Para além disso, o mesmo aconteceu com os resultados do diagnóstico do teste de espirometria (normal, obstrução leve / moderada / severa), onde não se verificaram diferenças significativas entre o grupo exposto e o grupo não exposto. Os resultados deste estudo revelaram que o risco de ter células com MN é 3,2 vezes superior no grupo exposto ao ambiente em estudo do que no grupo não exposto (controlo), mostrando que neste ambiente os produtos resultantes das atividades de impressão são agentes genotóxicos.
- Biological activity screening of isolated freshwater and thermal water cyanobacteria from the AzoresPublication . Luz, Rúben Filipe Silva; Gonçalves, Vitor Manuel da Costa; Barreto, Maria do CarmoAs cianobactérias, procariotas fotossintéticos comuns em habitats lacustres, têm sido indicadas como uma importante fonte de metabolitos secundários com diversas atividades biológicas como anticancerígenas, antibacterianas, antifúngicas, anti inflamatórias, etc., conduzindo a um aumento da bioprospeção nestes organismos. Nos Açores, várias espécies de cianobactérias estão presentes em lagos e fontes termais, mas nenhuma atividade biológica foi testada até agora. Devido às condições ambientais e isolamento do arquipélago, as cianobactérias presentes nos Açores poderão possuir propriedades únicas e atividades biológicas de valor acrescentado. Neste trabalho foram recolhidas amostras de água e biofilmes de lagos e fontes termais nos Açores para a produção de culturas uni-algais de cianobactérias. O trabalho de isolamento permitiu a produção de 44 estirpes. A identificação destas estirpes permitiu enriquecer o conhecimento da flora de cianobactérias dos Açores, contribuindo no total com 12 novas espécies, para além de muitas por identificar e que provavelmente serão novas para a os Açores. Para o trabalho de bioprospecção, 20 estirpes foram selecionadas, isoladas de habitats termais e lagos, para os testes de atividade antioxidante, anti-acetilcolinesterase, antimicrobiana, de toxicidade e citotoxicidade. Todas as estirpes selecionadas apresentaram atividade em pelo menos um dos testes selecionados, com exceção da atividade antimicrobiana em que nenhuma apresentou atividade. Os resultados mais relevantes estão relacionados com os efeitos tóxicos e citotóxicos dos extratos das estirpes T07 e L30, pertencentes a cianobactérias nunca antes descritas com compostos tóxicos, mas também são de realçar as estirpes identificadas como potencial fonte de compostos com efeitos anti acetilcolinesterásico e antioxidante. Apesar do contributo significativo deste trabalho para o aumento do conhecimento sobre as cianobactérias nos Açores, os resultados mostram que as cianobactérias dos Açores continuam pouco estudadas, com uma grande diversidade taxonómica ainda por descrever. É também importante de referir as atividades aqui identificadas, que em trabalhos futuros poderão levar à elucidação estrutural de compostos com potenciais atividades na farmacologia e/ou biotecnologia.
- Chalcones : synthesis, bioactivities and biotransformationPublication . Rosa, Gonçalo Pereira; Seca, Ana Maria Loureiro; Barreto, Maria do CarmoAs calconas são compostos carbonílicos a,ß-insaturados que ocorrem na natureza e que apresentam uma ampla variedade de aplicações farmacêuticas e industriais. Devido à cada vez maior atenção que a sociedade tem mostrado pelos problemas ambientais, é altamente recomendável que sejam aplicados métodos de síntese e de transformação mais amigos do ambiente. Um dos métodos ecológicos que pode ser aplicado é a biotransformação, que recorre às capacidades das enzimas e/ou microrganismos para modificar as propriedades biológicas e físico químicas dos compostos. Todos estes factos têm estimulado um grande interesse na síntese, nas atividades biológicas e na biotransformação de calconas. Neste trabalbo, foram sintetizadas por condensação aldólica, 2'-hidroxicalconas com diferentes padrões de substituição com grupos hidroxilo e metoxilo, usando pela primeira vez hidreto de sódio (NaH) ou LiHMDS como base. O método mais eficiente para a síntese de calconas foi aquele em que NaH foi utilizado como base, mas a desproteção dos grupos hidroxilo diminui acentuadamente o rendimento final. O LiHMDS permitiu a síntese de polibidroxicalconas em apenas um passo, o que é uma vantagem, mas os rendimentos foram baixos. Os compostos sintetizados foram avaliados pelas suas atividades antioxidante, anticolinesterásica, antibacteriana e antitumoral, e foram estabelecidas relações estruturalatividade, com a 2',4',4 trihidroxicalcona a mostrar ser o composto mais ativo em termos de atividade antioxidante, anti-butirilcolinesterase e antibacteriana. A 4',7-dihidroxiflavanona inibe ambas as colinesterases, o que é bastante interessante em termos de terapia da Doença de Alzheimer. Também foi efetuada a preparação de um extrato enzimático rico em peroxidase, extraído de Brassica rapa L. bem como a otimização dos seus parâmetros operacionais. Este extrato enzimático não foi capaz de biotransformar nenhuma das calconas testadas, mas catalisa a biotransformação de acetofenonas, que são precursoras do anel aromático A das calconas. Esta biotransformação consiste na bidroxilação do C-6' numa modificação indeterminada no grupo metilo do C-2, as quais só ocorrem se o C-4' já estiver hidroxilado.
- Composição química e atividades biológicas do óleo essencial de diferentes partes de Cryptomeria japonica dos AçoresPublication . Janeiro, Alexandre Pavão; Lima, Elisabete Maria de Castro; Baptista, José António Bettencourt; Rosa, José Silvino SantosNa presente tese foram determinadas a composição química e algumas bioatividades dos óleos essenciais (OEs) extraídos por hidrodestilação (HD) de diferentes partes de Cryptomeria japonica dos Açores, nomeadamente: ramada fresca (RF), ramada seca (RS), galhos secos (GS), cones femininos secos (CFS) e folhas secas (FS). Esses parâmetros foram comparados com os de um OE comercial (OEC) de C. japonica dos Açores. Foram ainda calculados os rendimentos dos OEs extraídos por HD. De modo a avaliar a toxicidade de cada um dos OEs, foi realizado um ensaio de dose única em Artemia salina. Foram também testados vários padrões, nomeadamente: α-pineno, β-pineno, limoneno e terpineol. Das amostras analisadas, apenas 4 mostraram taxas de mortalidade acima dos 50% ao fim de 24 h, sendo limoneno (89,0%), CFS (61,7%), GS (55,7%) e α-pineno (50,0%). Para estas amostras foram determinadas a dose letal 50% (DL₅₀) e 90% (DL₉₀). A amostra mais tóxica foi CFS (DL₅₀ = 81,06 ppm; DL₉₀ = 120,21 ppm), enquanto que o limoneno (DL₅₀ = 58,73 ppm; DL₉₀ = 90,32 ppm) foi o padrão mais tóxico. Foram também avaliadas as propriedades antimicrobianas (atividade antibacteriana contra Bacillus subtilis, Micrococcus luteus, Escherichia coli e Enterobacter cloacae e actividade antifúngica contra Penicillium sp.) de cada um dos OEs, bem como de 6 padrões (os 4 acima referidos, o terpinen-4-ol e o α-terpineol). Relativamente à atividade antibacteriana, o OE mais ativo foi o de CFS (halos de inibição entre 10 mm e 14,7 mm) contra todas as bactérias exceto E. coli. Por outro lado, nenhum OE mostrou atividade contra Penicillium sp.. Dos padrões testados, o terpinen-4-ol foi o mais ativo contra todos os microrganismos, com halos de inibição entre 9 mm e 72,5 mm. Consultando a literatura, verificou-se que os OEs de C. japonica de outras origens geográficas têm menor quantidade de terpinen-4-ol que o OE de C. japonica dos Açores, particularmente galhos e cones femininos. Assim, estes resultados revelam uma potencial fonte de biocidas, valorizando os resíduos verdes de C. japonica açoriana. De realçar, também, que o OE dos cones femininos de C. japonica, ainda muito pouco estudado, apresentou um elevado rendimento de extração.
- Doseamento da vitamina D em utentes do Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada, AçoresPublication . Vieira, Ricardo Filipe Ponte; Pacheco, Paula Cristina Barbosa Ribeiro; Silva, Luís Filipe DiasIntrodução: Vários estudos internacionais indicam elevada prevalência de défice de vitamina D na população, mas existem poucos dados a nível nacional e nenhum estudo sobre este tema a nível da região açoriana. Material e Métodos: O presente trabalho consistiu num estudo observacional dos doseamentos efetuados nos anos de 2016 e 2017. A análise do nível de vitamina D teve em conta a idade, sexo, serviço requisitante e estudo da variação sazonal. Nos casos em que existia, recolheu-se informação laboratorial do valor sérico de cálcio, fósforo e de paratormona (PTH) para avaliar da relação vitamina D/PTH / cálcio/fósforo. Resultados: Foram analisados 7438 doseamentos dos quais 47,24% apresentavam valores deficientes, 30,08% insuficientes e 22,68% suficientes. Encontrou-se uma correlação negativa entre a idade e o nível de vitamina D. Os pacientes do sexo feminino e os provenientes dos serviços de nefrologia e internamentos apresentavam maiores défices desta vitamina. Os níveis de vitamina D foram mais elevados nos meses de verão, mas apenas 32,4% dos pacientes apresentavam níveis suficientes nesta estação. Discussão: Apesar de existir diferença nos níveis de vitamina D consoante a idade, sexo, serviço requisitante ou estação do ano em que se realizou a colheita verificou-se que a grande maioria dos utentes apresenta valores abaixo dos recomendados. Conclusão: Devem ser tomadas medidas para melhorar os níveis de vitamina D na nossa população, prevenindo assim o surgimento de diversas patologias e aumentando o bem-estar da população em geral.
- Epidemiologia, Fatores de Risco e Agregação Familiar da Osteoartrose Avançada da Anca e Joelho: a Realidade da Ilha TerceiraPublication . Pinheiro, Luís Paulo Pontes Ferraz; Lima, Maria Manuela Medeiros; Raposo, Mafalda Sofia Bastos; Armas, Jácome Ornelas BrugesDas doenças músculo-esqueléticas, a osteoartrose (OA) é a mais prevalente, sendo uma das principais causas de incapacidade nos adultos. Em média, as pessoas começam a apresentar sintomas de dor e diminuição da mobilidade e função articular aos 55 anos, implicando uma diminuição da qualidade de vida e produtividade. O tratamento da OA consiste apenas no controlo da dor e, na doença avançada, na substituição articular (artroplastia), não existindo atualmente medicamentos capazes de modificar a doença. Desenhámos um estudo observacional de avaliação - transversal, de base hospitalar, com o objetivo geral de caracterização demográfica, epidemiológica e clínica da OA avançada da anca e do joelho na população da ilha Terceira. A amostra foi constituída por doentes naturais e residentes na ilha Terceira, com diagnóstico de OA avançada da anca e/ou do joelho. Um total de 254 doentes, 58 doentes com OA avançada da anca e 196 doentes com OA avançada do joelho, foram avaliados em consulta. Foi aplicado um formulário de recolha de dados sociodemográficos e clínicos e avaliados exames de imagem e parâmetros analíticos. Estes dados permitiram fazer uma caracterização demográfica, de fatores de risco e morfológica dos doentes, assim como uma definição de fenótipo: “lesão de cartilagem”, “remodelação óssea”, “inflamação”, “dor”. A análise de agregação familiar também foi efetuada. Por se ter identificado uma distribuição geográfica não uniforme no risco de desenvolvimento destas doenças na ilha, foram criados e comparados clusters de doentes, com base nesse risco (OR normal, aumentado e diminuído). Encontrámos na ilha Terceira uma prevalência de OA avançada da anca de 0,51/1000 habitantes e uma prevalência de OA avançada do joelho de 1,64/1000 habitantes, valores superiores aos identificados em Portugal, a partir de dados do estudo EpiReumaPT. Ser natural de Agualva, Vila Nova, Fontinhas, Vila de S. Sebastião ou Santa Bárbara aumenta o risco de desenvolver OA; ser natural de Santa Luzia, São Pedro, São Bento, Terra Chã, Santa Cruz da Praia da Vitória ou Porto Matins diminui o risco de desenvolver OA; ser natural das restantes freguesias da ilha acarreta um OR semelhante ao valor médio verificado na ilha Terceira. Tanto na OA avançada da anca como na OA avançada do joelho confirmámos que os fatores de risco estão presentes numa proporção muito significativa de doentes e sobrepõem-se àqueles identificados por outros autores, nomeadamente o excesso de peso/obesidade, a sobrecarga articular derivada de atividades profissionais ou desportos de alto impacto e as alterações morfológicas causadoras de incongruência articular. No que se refere às características morfológicas na OA da anca e na OA do joelho encontrámos uma proporção significativa de doentes com doença bilateral, associada a poliosteoartrose e a calcificações peri-articulares. O fenótipo mais frequentemente encontrado na OA da anca foi a associação entre lesão da cartilagem e remodelação óssea (41,4%); na OA do joelho os fenótipos mais frequentes foram a remodelação óssea (23,0%), a degradação da cartilagem (22,4%) e a remodelação óssea com inflamação (23,5%). Na comparação entre os três grupos com base no OR para desenvolvimento da doença evidenciou-se, no grupo de doentes das freguesias com OR aumentado, uma idade ao início de sintomas significativamente mais precoce, padrões de fatores de risco específicos, características morfológicas e fenotípicas particulares e maior agregação familiar. Isto levou-nos a ponderar que nestas freguesias poderá haver uma contribuição genética mais significativa para o aparecimento da OA, por maior frequência de variantes de risco, o que poderá estar eventualmente relacionado com algum isolamento geográfico. As características morfológicas encontradas, com envolvimento de várias articulações, remodelação óssea predominante e calcificações ectópicas, sugerem eventual presença de variantes genéticas de risco relacionadas com aspetos da formação e remodelação do osso e da cartilagem. A proporção muito alta de doentes com poliosteoartrose e calcificações ectópicas exuberantes, nas freguesias com OR aumentado, leva-nos a concluir que pode haver uma relação com os achados de Bruges-Armas e colegas relativos a outras patologias reumáticas prevalentes na ilha e com apresentações atípicas (condrocalcinose e hiperostose esquelética idiopática difusa). Como perspetivas futuras, que derivam deste estudo, consideramos relevante um estudo de base populacional, de âmbito regional (multicêntrico), para caracterização epidemiológica detalhada destas doenças na região; seria igualmente importante efetuar estudos de genética e epigenética, com particular enfoque nos doentes naturais das freguesias com alto risco de desenvolvimento de OA e comparando com a restante população. Os resultados obtidos neste estudo permitiram-nos ainda identificar os descendentes dos doentes com OA avançada como um grupo de população com risco relevante de desenvolvimento de OA. Do ponto de vista de investigação, desenhar estudos epidemiológicos e de análise de biomarcadores neste grupo de familiares com doença ligeira seria uma área a explorar. Além disso, estas pessoas devem ser avaliadas clinicamente, para atuar-se precocemente sobre os fatores de risco modificáveis de forma prevenir a progressão para doença grave.
- Estudo de uma proteína Cry com actividade nematicida e obtenção da sequência genética codificantePublication . Sousa, Pedro Miguel Cordeiro; Cabral, Carla Manuela Machado Mendes Leite; Tiago, Duarte Nuno ToubarroÉ vital a pesquisa de novas toxinas com actividade nematicida, uma vez que os nematodes estão associados a uma vasta gama de problemas de saúde nos humanos e a presença de populações resistentes tem vindo a aumentar. Um estudo prévio revelou que um isolado de Bacillus thuringiensis do banco de entomopatógenos da Universidade dos Açores tinha a presença de uma sequência parcial de um gene com homologia com genes codificantes de uma família de proteínas de inclusão cristalina parasporal (Cry) com actividade nematicida. Este trabalho teve como objectivo averiguar a presença desta proteína, proceder a uma caracterização parcial e determinar a sua actividade nematicida. Teve por objectivo também a determinação da sua sequência genética codificante, utilizando a sequência parcial conhecida como base para uma abordagem de chromosome walking. Os cristais proteicos produzidos pelo isolado foram recolhidos, solubilizados, separados por SDS-PAGE, fraccionados por FPLC de exclusão molecular e a actividade nematicida de todas estas formas da proteína foram testadas. Para o chromosome walking procedeuse a 3 ciclos de SON-PCR (Single Oligonucleotide Nested PCR), clonagem em TOPOTA, transformação em E. coli e sequenciação Sanger dos fragmentos clonados. Os resultados mostraram que a proteína Cry, tanto na sua forma de protoxina cristalina de 140kDa de peso molecular como na sua forma solúvel de ~70kDa apresentava toxicidade de forma dose-dependente, com mortalidades médias em C. elegans acima dos 90% nas doses superiores a 6,1μg de proteína solúvel. A sequência genética codificante obtida (4550bp) mostrou homologias na ordem dos 70% com sequências codificantes de outras toxinas de Bacillus thuringiensis, e a sequência de aminoácidos da proteína predita revelou baixas homologias (<45%) com outras proteínas Cry nematicidas (Cry21Ba1) e a presença de um domínio conservado relativo à família das toxinas Cry. Os resultados dos testes nematicidas apontam para o isolado em estudo como fonte de um eficaz agente nematicida, tanto na forma cristalina como solúvel da toxina. Relativamente à sequência codificante obtida, a homologia da sequência da proteína predita é baixa o suficiente para constituir um novo primeiro rank de nomenclatura de proteínas Cry, segundo o Bacillus thuringiensis delta-endotoxin nomenclature committee. Em suma, os resultados da toxicidade associados às baixas homologias encontrada para proteína predita apontam para que a proteína em estudo represente uma possível nova família de toxinas Cry com elevada toxicidade contra nematodes.
- Modificadores genéticos da instabilidade da repetição (CAG)n na doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3Publication . Pavão, Sara Raquel Rebelo; Lima, Maria Manuela de Medeiros; Raposo, Mafalda Sofia BastosA doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), é uma doença autossómica dominante causada pela expansão de motivos repetitivos CAG no exão 10 do gene ATXN3, localizado em 14q32.1. O tamanho das repetições é o principal condicionante da idade de manifestação e severidade da doença. Os alelos normais têm um comportamento estável, mantendo-se inalterado o número de repetições aquando da mitose e da meiose. Todavia, na DMJ, à semelhança do que acontece noutras doenças de poliglutamina (poliQ), os alelos expandidos apresentam instabilidade somática e intergeracional. O papel dos mecanismos de reparação do DNA na instabilidade das repetições permanece por esclarecer. Os principais objectivos da presente dissertação foram: (1) caracterizar a instabilidade somática e intergeracional em sujeitos DMJ açorianos; (2) analisar a associação entre as variantes PMS2 g.26796 C>A (rs1805323), ERCC6 g.19868 G>A (rs2228528) e FAN1 g.3228531 C>G (rs3512) e a instabilidade somática e intergeracional; (3) analisar a associação entre as variantes referidas em (2) e a idade de início da DMJ. No presente estudo foram utilizadas amostras de DNA de 54 sujeitos DMJ. Para o estudo da instabilidade intergeracional usaram-se 50 amostras de DNA de sangue (num total de 31 transmissões). Para o estudo do mosaicismo somático utilizaram-se 26 amostras de DNA de sangue e 26 amostras de DNA de mucosa bucal, representando 26 indivíduos. A determinação das repetições CAG no alelo expandido do gene ATXN3 foi efectuada utilizando PCR convencional e TP-PCR (Triplet repeat primed PCR), seguidas de análise de fragmentos por electroforese capilar. As amostras foram genotipadas para as variantes alélicas dos genes PMS2, ERCC6 e FAN1 por sequenciação de Sanger. Para a análise da instabilidade somática, após o cálculo dos genótipos obtidos por AF, foi calculada a diferença entre o tamanho da repetição CAG obtido a partir do DNA extraído das 26 amostras de sangue e do DNA extraído de mucosa bucal, para cada indivíduo (CAGexp (sangue) – CAGexp (mucosa bucal)). A partir da análise do padrão de picos obtido na TP-PCR, determinou-se o índice de mosaicismo (IM). O genótipo obtido por PCR convencional foi utilizado para classificar as transmissões em estáveis e instáveis, calculando-se a diferença no número de repetições CAG entre o descendente e o progenitor (CAGexp (descendente) – CAGexp (progenitor)). A presença/ausência de instabilidade somática e intergeracional foi correlacionada com as variantes alélicas ERCC6 g.19868 G>A, FAN1 g.3228531 C>G e PMS2 g.2696 C>A. Cinquenta por cento dos indivíduos não apresentam mosaicismo somático nos 2 tecidos estudados. O valor médio de IM para cada um dos tecidos foi semelhante, apesar de ligeiramente superior no sangue, indicando uma maior instabilidade neste tecido relativamente ao epitélio da mucosa bucal. Das transmissões estudadas, 70% foram instáveis e 30% estáveis, sendo que nas instáveis 66,7% corresponderam a expansões e 33,8% a contracções. Não foi observada nenhuma associação entre as variantes ERCC6 g.19868 G>A e FAN1 g.3228531 C>G e a instabilidade somática e intergeracional. De acordo com a correlação genótipo-fenótipo efectuada entre o gene FAN1 e a idade de início da DMJ observou-se que os doentes FAN1*GG apresenta uma idade significativamente mais tardia que os doentes FAN1*CC. Este resultado está de acordo com o previamente reportado numa série extensa de doentes com várias doenças de poliQ. A confirmação do papel do FAN1 na patogénese da DMJ permitirá compreender a interligação da via de reparação de Fanconi Anemia, na qual o gene FAN1 está envolvido, e a patogénese molecular da DMJ, assim evidenciando um potencial papel desta via enquanto alvo terapêutico.
- Perceção dos riscos ocupacionais pelos técnicos de análises clínicas e saúde pública da Região Autónoma dos AçoresPublication . Costa, Hélder Filipe Cabral; Rego, Isabel Estrela; Silva, Luís Filipe DiasOs profissionais de saúde, em contexto laboral, estão constantemente expostos a perigos e risco s que podem influenciar negativamente o seu estado de saúde e bem-estar físico, mental e social. Os Técnicos de Análises Clínicas e Saúde Pública, como profissionais de saúde não são exceção. Desta forma, surge a necessidade de eliminar, minimizar e/ou controlar os perigos e risco s inerentes a esta atividade profissional, através de métodos rigorosos de identificação de perigos e avaliação de riscos. No entanto, não basta a abordagem “objetiva”, normalmente proporcionada por especialistas em matéria de segurança no trabalho, mas é necessário também introduzir na “equação” a visão “subjetiva” dos próprios trabalhadores, ou seja, a sua perceção. Foi a partir deste pressuposto que se entendeu realizar um estudo, de caráter exploratório e descritivo, com recurso ao inquérito por questionário, com o objetivo de determinar a perceção dos Técnicos de Análises Clínicas e Saúde Pública da Região Autónoma dos Açores relativamente a diversas dimensões do risco ocupacional. A amostra é composta por 74 indivíduo s maioritariamente do sexo feminino (82.4%), com idades compreendidas entre os 22 e os 60 anos, com nível avançado de formação (75.6% licenciados) e 50% que referem ter tido formação contínua no âmbito da higiene e segurança do trabalho. [...].