Browsing by Author "Lima, Manuela"
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- Assessment of some atherosclerosis risk factors in apparently healthy subjects from two Azorean populationsPublication . Ferin, Rita; Lima, Manuela; Pavão, Maria LeonorOBJECTIVES: In Azores, the death rate from coronary artery disease (CAD) is about twice than in mainland Portugal. The aim of this study was to assess some major risk factors of atherosclerosis-AT (serum lipid profile and apoB and apoA-1 levels) in subjects from two populations in S. Miguel Island. Hypertension and obesity were also considered. METHODS: The study group was formed by 147 apparently healthy subjects with no chronic diseases, aged 20 to 60 years, born living, respectively, in the villages of Nordeste –ND (53 men and 39 women) and Povoação-PV (22 men and 51 women). Clinical information and life habits were also registered. RESULTS: In both groups about 62% of subjects were hyperlipidemic and 30% obese. Hypertension was observed in about 36% in PV and 43% in the ND group. Both apoB levels and apoB/apoA-1 ratio were significantly higher in ND than in the PV subjects, namely in men (31% and 19%, respectively). Also apoA-1 levels in men were 9% higher in ND than in PV. In the ND group, sex-related differences were found in apoB levels and apoB/apoA-1 ratio, being higher in men. In the PV group, apoA-1 levels were significantly lower (15%) in men than in women. CONCLUSION: Although apparently healthy, most subjects from the two studied populations were hyperlipidemic, mainly due to hypercholesterolemia (TC and LDL-C). However, HDL-C was at high levels (60 mg/dL) in both groups. The coexistence of dyslipidemia, hypertension and obesity (26% of cases in ND and 17% in PV group) can aggravate the risk of developing AT (and CAD), which is higher in ND than in PV, mainly in men. ApoB/apoA-1 ratio revealed to be a simpler index of atherogenic risk than the classic serum lipid profile.
- Biodemografia das populações açorianas : uma perspectiva antropológicaPublication . Lima, ManuelaL'archipel des Açores est un excellent site de travail pour des études biodémographiques; son isolation physique et sa structure socioculturelle favorisent encore l'endogamie et la consanguinité. Malgré ces conditions favorables très peu d'études sur la biodémographie lui ont été consacrées. L’objective de cette étude est d'explorer l’importance et l’interdisciplinarité des études biodémographiques pour les populations açoriennes; s’il est vrai qu'elles sont importantes pour toutes populations, nous croyons que le contexte insulaire, par ses conditions particulières, est unique, permettant à l’anthropologue de répondre à plusieurs questions sur les conséquences de l’isolation sur la structure des populations humaines. Afin de démontrer ceci, les résultats de la paroise la mieux étudiée de l’ile de São Miguel (Rabo de Peixe), sont également présentés.
- Child abandonment and illegitimacy in the Island of São Jorge (Azores-Portugal).Publication . Lima, Manuela; Abade, Augusto; Smith, Malcolm T.During the 1992 Scientific Expedition to São Jorge, parish registers were consulted referring to some villages of the district of Velas, according to the following described: Baptisms (1875-1900)- Variables include date of birth, place of birth, legitimacy/illegitimacy (Velas; Santo Amaro). Marriages (1876-l900)- Variables include place of birth of the couple, residency, age, marital status, occupation and consanguinity (Urzelina-146; Velas-279; Santo Amaro-148; Norte Grande-290; Manadas-136). Deaths (1876-1900)- Variables include date of burial, sex, age, marital status and legitimacy (Santo Amaro; Velas). For purposes of this report, only data referring to the baptisms were dealt with, giving particular emphasize to the variable of illegitimacy.
- Consanguinidade, endogamia e ilegitimidade na Freguesia de São Roque do Pico (Açores).Publication . Lima, Manuela; Smith, Malcolm T.0s objectivos que estiveram na base do trabalho de campo desenvolvido ao longo desta Expedição relacionaram-se com a recolha de dados acerca dos vários aspectos biodemográficos da ilha do Pico. Uma vez que os registos no Pico não se encontravam devidamente preservados ou organizados, alargou-se a pesquisa à ilha do Faial, onde o material encontrado no Arquivo Municipal da Horta foi posto à disposição pelo Director da Biblioteca Pública. Em resumo, os dados recolhidos incluem extractos de: 1- Registos de casamentos ocorridos na freguesia de São Roque (1876-1911); 2- Registos de baptismos da freguesia de Santa Luzia (1880-1885); 3- Registos de baptismos da freguesia de São Roque (1880-1890); 4- Registos constantes do "Livro de entrada de Expostos" (1779-1828).
- Contributos para o estudo do perfil genético da população da Ilha GraciosaPublication . Bettencourt, Conceição; Lima, ManuelaA equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns aspectos da estrutura populacional (estudos de genética populacional humana); e b) analisar características particulares que estão envolvidas na dicotomia normal/patológico, estudando a distribuição de patologias genéticas, com o objectivo de perceber os factores que explicam tal distribuição, bem como o seu impacto em termos de Saúde Pública (estudos epidemiológicos).
- Cross-sectional study of risk factors for atherosclerosis in the Azorean populationPublication . Cymbron, Teresa; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadia; Bettencourt, Conceição; Silva, Francisca; Santos, Cristina; Dahmani, Yahya; Lourenço, Paula C.; Ferin, Rita; Pavão, Maria Leonor; Lima, ManuelaBackground: Atherosclerosis -a major cause of vascular disease, including ischemic heart disease (IHD), is a pathology that has a two-fold higher mortality rate in the Azorean Islands compared to mainland Portugal. Aim: This cross-sectional study investigated the role of genetic variation in the prevalence of atherosclerosis in this population. Subjects and methods: A total of 305 individuals were characterized for polymorphisms in eight susceptibility genes for atherosclerosis: ACE, PAI1, NOS3, LTA, FGB, ITGB3, PON1 and APOE. Data were analysed with respect to phenotypic characteristics such as blood pressure, lipid profile, life-style risk factors and familial history of myocardial infarction. Results: In the total sample, frequencies for hypercholestrolemic, hypertensive and obese individuals were 63.6%, 39.3% and 23.3%, respectively. The genetic profile was similar to that observed in other European populations, namely in mainland Portugal. No over-representation of risk alleles was evidenced in this sample. Conclusions: One has to consider the possibility of an important non-genetic influence on the high cholesterolemia present in the Azorean population. Since diet is the most important life-style risk factor for dyslipidemia, studies aiming to evaluate the dietary characteristics of this population and its impact on serum lipid levels will be of major importance.
- Da investigação aos ensaios clínicos : desafios e oportunidades para a doença de Machado-JosephPublication . Raposo, Mafalda; Vasconcelos, João; Lima, ManuelaA União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas. Estão atualmente descritas cerca de 7000 doenças raras, uma parte substancial das quais e de natureza genética e permanece sem tratamento ou cura. A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença globalmente rara que tem merecido especial atenção nos Açores, dada a elevada prevalência que atinge nestas ilhas. Apesar da DMJ permanecer sem intervenção farmacológica especifica, vive-se atualmente um período de grande expetativa, dada a emergência recente de resultados relativos aos primeiros ensaios clínicos. A investigação de nível clínico e alicerçada num trabalho “pré-clínico” no qual se usam, habitualmente, modelos animais (tais como o ratinho, vulgarmente designado de murganho), para avaliar e selecionar compostos com potencial suficiente para serem testados em doentes, num ensaio clínico. […].
- De Mendel à genómica : a genética humana no século XXIPublication . Lima, Manuela[…]. Na era pré PGH a genética humana, na sua vertente biomédica, estava tradicionalmente dedicada a doenças de determinação genética direta, nomeadamente aquelas que dependem de alterações num único gene (classicamente entendido como um segmento do DNA que codifica um produto funcional); exemplos de tais doenças incluem a fibrose cística, a hemofilia ou a doença de Machado-Joseph, entre muitas outras. Os avanços derivados do desenvolvimento do PGH obrigaram a admitir que, mesmo no caso destas patologias “geneticamente determinadas”, existem aspetos de grande complexidade, tais como situações nas quais doentes com um mesmo gene alterado mostram “doenças diferentes”, ou seja, apresentações clínicas distintas. Os progressos da genómica, decorrentes do desenvolvimento do PGH estão neste momento, a ajudar os investigadores a identificar os fatores genéticos que podem explicar tal variabilidade entre doentes (Notícia). […].
- Difusão de genes deletérios : epidemiologia genética e genética populacional.Publication . Lima, ManuelaCertas doenças genéticas exibem uma representação anomalmente elevada em determinadas populações. Exemplos bem conhecidos de genes deletérios, ou seja, de genes prejudiciais, que implicam o aparecimento de patologias ou até mesmo que conduzem à morte, incluem a fibrose quística na população de canadianos franceses (Daigneault et al., 1992), e o síndrome de Ellis-Van-Creveld, um tipo de nanismo associado à polidactilia, na população de Old Order wish, um isolado cultural dos Estados Unidos (Mange & Mange, 1990). Apesar dos mecanismos explicativos da elevada representação das patologias hereditárias tem sido investigados em alguns casos particulares, as causas da variação étnica para as doenças genéticas permanecem largamente desconhecidas. Com o avanço externamente rápido da genética molecular criou-se uma confiança demasiado excessiva numa "solução tecnológica" para as doenças genéticas; como consequência, pouco progresso se tem feito em termos da investigação dos factores responsáveis pela distribuição destas últimas. Neste sentido, torna-se cada vez mais pertimente enquadrar o estudo das doenças genéticas numa matriz de factores biológicos, demográficos, sociológicos e até mesmo históricos.
- Doença de Machado-Joseph : ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das célulasPublication . Lima, ManuelaA doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante. O gene da DMJ designa-se por ATXN3; na sua forma mutada o gene codifica uma proteína alterada que ganha uma função neurotóxica, conduzindo a perda neuronal, em áreas específicas do cérebro. O papel desempenhado pela proteína mutada tem sido extensivamente estudado, mas permanece longe de estar bem esclarecido. Não existe presentemente tratamento específico para a DMJ; apesar dos ensaios clínicos serem uma realidade emergente, urge progredir no conhecimento dos processos implicados na doença. […].
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