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Authors
Advisor(s)
Abstract(s)
A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante. O gene da DMJ designa-se por ATXN3; na sua forma mutada o gene codifica uma proteína alterada que ganha uma função neurotóxica, conduzindo a perda neuronal, em áreas específicas do cérebro. O papel desempenhado pela proteína mutada tem sido extensivamente estudado, mas permanece longe de estar bem esclarecido. Não existe presentemente tratamento específico para a DMJ; apesar dos ensaios clínicos serem uma realidade emergente, urge progredir no conhecimento dos processos implicados na doença.
[…].
Description
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.
Keywords
Doença de Machado-Joseph
Citation
Lima, M. (2012, 10 de junho). Doença de Machado-Joseph: ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das células. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27.