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- Biodemografia das populações açorianas : uma perspectiva antropológicaPublication . Lima, ManuelaL'archipel des Açores est un excellent site de travail pour des études biodémographiques; son isolation physique et sa structure socioculturelle favorisent encore l'endogamie et la consanguinité. Malgré ces conditions favorables très peu d'études sur la biodémographie lui ont été consacrées. L’objective de cette étude est d'explorer l’importance et l’interdisciplinarité des études biodémographiques pour les populations açoriennes; s’il est vrai qu'elles sont importantes pour toutes populations, nous croyons que le contexte insulaire, par ses conditions particulières, est unique, permettant à l’anthropologue de répondre à plusieurs questions sur les conséquences de l’isolation sur la structure des populations humaines. Afin de démontrer ceci, les résultats de la paroise la mieux étudiée de l’ile de São Miguel (Rabo de Peixe), sont également présentés.
- Da investigação aos ensaios clínicos : desafios e oportunidades para a doença de Machado-JosephPublication . Raposo, Mafalda; Vasconcelos, João; Lima, ManuelaA União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas. Estão atualmente descritas cerca de 7000 doenças raras, uma parte substancial das quais e de natureza genética e permanece sem tratamento ou cura. A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença globalmente rara que tem merecido especial atenção nos Açores, dada a elevada prevalência que atinge nestas ilhas. Apesar da DMJ permanecer sem intervenção farmacológica especifica, vive-se atualmente um período de grande expetativa, dada a emergência recente de resultados relativos aos primeiros ensaios clínicos. A investigação de nível clínico e alicerçada num trabalho “pré-clínico” no qual se usam, habitualmente, modelos animais (tais como o ratinho, vulgarmente designado de murganho), para avaliar e selecionar compostos com potencial suficiente para serem testados em doentes, num ensaio clínico. […].
- De Mendel à genómica : a genética humana no século XXIPublication . Lima, Manuela[…]. Na era pré PGH a genética humana, na sua vertente biomédica, estava tradicionalmente dedicada a doenças de determinação genética direta, nomeadamente aquelas que dependem de alterações num único gene (classicamente entendido como um segmento do DNA que codifica um produto funcional); exemplos de tais doenças incluem a fibrose cística, a hemofilia ou a doença de Machado-Joseph, entre muitas outras. Os avanços derivados do desenvolvimento do PGH obrigaram a admitir que, mesmo no caso destas patologias “geneticamente determinadas”, existem aspetos de grande complexidade, tais como situações nas quais doentes com um mesmo gene alterado mostram “doenças diferentes”, ou seja, apresentações clínicas distintas. Os progressos da genómica, decorrentes do desenvolvimento do PGH estão neste momento, a ajudar os investigadores a identificar os fatores genéticos que podem explicar tal variabilidade entre doentes (Notícia). […].
- A importância das associações de doentes na investigação científicaPublication . Raposo, Mafalda; Lima, ManuelaAs doenças neurodegenerativas são doenças debilitantes nas quais ocorrem processos irreversíveis e que resultam em deterioração e/ou morte progressiva de células nervosas. Uma vez que estas doenças permanecem maioritariamente sem tratamento, a investigação científica assume-se globalmente como uma prioridade. A participação ativa dos doentes, enquanto partes interessadas, nas várias etapas da investigação é fundamental para o desenvolvimento do conhecimento científico promovendo, simultaneamente, uma cultura ética em ciência. Medidas “centradas no doente” são hoje prioritárias, por exemplo, no contexto dos ensaios clínicos, nos quais se torna importante não só perceber se uma determinada medida indica uma melhoria, na perspetiva do médico, mas também analisar o impacto do “tratamento” na sua qualidade de vida, relatado pelo doente. A aquisição, por parte dos doentes, de maior poder interventivo, nomeadamente ao nível da investigação faz-se em grande medida através de grupos organizados, dos quais as associações de doentes serão o melhor exemplo. [….].
- Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores molecularesPublication . Lima, Manuela; Raposo, Mafalda; Armas, Jácome Bruges; Vasconcelos, JoãoAs doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar, dada a tendência global das populações para o envelhecimento. Tendo por base alterações celulares complexas, estas doenças colocam desafios ao nível do diagnostico e do tratamento, que refletem, em parte, a dificuldade em “exportar” o conhecimento proveniente da investigação, colocando-o ao serviço dos doentes (a chamada investigação bench-to-bedside). De entre as doenças neurodegenerativas, um subgrupo tem natureza hereditária. A doença de Machado-Joseph (DMJ) faz parte desse subgrupo. Trata-se de uma doença complexa, na qual vários sistemas neurológicos podem estar afetados, que se carateriza, em termos muito genéricos, pela incoordenação de movimentos, nomeadamente ao nível da marcha. Sob o ponto de vista genético, a DMJ e causada por um gene localizado no cromossoma 14; a doença, de início na idade adulta, e dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para fazer surgir a patologia. […].
- Doença de Machado-Joseph : ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das célulasPublication . Lima, ManuelaA doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante. O gene da DMJ designa-se por ATXN3; na sua forma mutada o gene codifica uma proteína alterada que ganha uma função neurotóxica, conduzindo a perda neuronal, em áreas específicas do cérebro. O papel desempenhado pela proteína mutada tem sido extensivamente estudado, mas permanece longe de estar bem esclarecido. Não existe presentemente tratamento específico para a DMJ; apesar dos ensaios clínicos serem uma realidade emergente, urge progredir no conhecimento dos processos implicados na doença. […].
- Populações homogéneas : uma mais-valia para os estudos biomédicosPublication . Lima, Manuela[…] A importância dos Açores no domínio dos estudos biomédicos, concretamente dos associados ao conhecimento da base genética das doenças está bem demonstrada nos trabalhos que várias equipas regionais têm vindo a desenvolver, em redes que integram investigadores internacionais de centros de excelência. Realçam-se aqui os exemplos da doença de Machado-Joseph e da Esquizofrenia, na Universidade dos Açores, bem como das doenças reumáticas, no Hospital do Santo Espírito da ilha Terceira. Para o caso particular da doença de Machado-Joseph os esforços colaborativos, materializados no Consórcio Europeu ESMI, no qual a Universidade dos Açores está representada, estão neste momento centrados na criação de condições para a realização de ensaios clínicos.
- “ON OU “OFF”? A importância da metilação do DNA nas doenças neurodegenerativasPublication . Lima, Manuela; Vieira Melo, Ana Rosa; Teves, Luís; Raposo, MafaldaConcluído em abril de 2023, o Projeto do Genoma Humano (PGH) é considerado um dos maiores feitos científicos da história da Humanidade. O PGH gerou informação crucial acerca do nosso genoma – o conjunto das sequências formadas por combinações de quatro “letras químicas” (as bases adenina, timina, citosina e guanina), abrindo portas para avanços sem precedentes nas áreas da Biologia Humana e da Medicina. Os esforços de investigação focaram-se desde logo em sequências específicas - os genes – nas quais as bases se organizam de acordo com uma estrutura característica, com capacidade de fornecer informação para a produção de moléculas essenciais à vida tal como, por exemplo, as proteínas.
- Doenças raras: conhecer para ajudarPublication . Aranha, Patricia; Lima, ManuelaEm Portugal, como em toda a União Europeia, uma doença é considerada "rara" quando afeta menos do que 1 em cada 200 pessoas. O grupo das doenças raras inclui doenças "menos raras" como o lúpus eritematoso sistémico (uma doença auto imune), que tem uma prevalência de 1-5/10000, a doenças extremamente raras, tais como o gigantismo, que tem uma prevalência inferior a 1/1000000. (...)