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Publication
Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares
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Advisor(s)
Abstract(s)
As doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar, dada a tendência global das populações para o envelhecimento. Tendo por base alterações celulares complexas, estas doenças colocam desafios ao nível do diagnostico e do tratamento, que refletem, em parte, a dificuldade em “exportar” o conhecimento proveniente da investigação, colocando-o ao serviço dos doentes (a chamada investigação bench-to-bedside). De entre as doenças neurodegenerativas, um subgrupo tem natureza hereditária. A doença de Machado-Joseph (DMJ) faz parte desse subgrupo. Trata-se de uma doença complexa, na qual vários sistemas neurológicos podem estar afetados, que se carateriza, em termos muito genéricos, pela incoordenação de movimentos, nomeadamente ao nível da marcha. Sob o ponto de vista genético, a DMJ e causada por um gene localizado no cromossoma 14; a doença, de início na idade adulta, e dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para fazer surgir a patologia.
[…].
Description
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.
Keywords
Biomarcador Molecular Doença de Machado-Joseph Doença Neurodegenerativa Genética Humana
Pedagogical Context
Citation
Lima, M., Raposo, M., Bruges-Armas, J. & Vasconcelos, J. (2013, 24 de novembro). Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27.