Publication
Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares
| dc.contributor.author | Lima, Manuela | |
| dc.contributor.author | Raposo, Mafalda | |
| dc.contributor.author | Armas, Jácome Bruges | |
| dc.contributor.author | Vasconcelos, João | |
| dc.date.accessioned | 2020-05-04T16:57:24Z | |
| dc.date.available | 2020-05-04T16:57:24Z | |
| dc.date.issued | 2013-11-24 | |
| dc.description | A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues. | pt_PT |
| dc.description.abstract | As doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar, dada a tendência global das populações para o envelhecimento. Tendo por base alterações celulares complexas, estas doenças colocam desafios ao nível do diagnostico e do tratamento, que refletem, em parte, a dificuldade em “exportar” o conhecimento proveniente da investigação, colocando-o ao serviço dos doentes (a chamada investigação bench-to-bedside). De entre as doenças neurodegenerativas, um subgrupo tem natureza hereditária. A doença de Machado-Joseph (DMJ) faz parte desse subgrupo. Trata-se de uma doença complexa, na qual vários sistemas neurológicos podem estar afetados, que se carateriza, em termos muito genéricos, pela incoordenação de movimentos, nomeadamente ao nível da marcha. Sob o ponto de vista genético, a DMJ e causada por um gene localizado no cromossoma 14; a doença, de início na idade adulta, e dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para fazer surgir a patologia. […]. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Lima, M., Raposo, M., Bruges-Armas, J. & Vasconcelos, J. (2013, 24 de novembro). Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27. | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.3/5520 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Açormédia | pt_PT |
| dc.subject | Biomarcador Molecular | pt_PT |
| dc.subject | Doença de Machado-Joseph | pt_PT |
| dc.subject | Doença Neurodegenerativa | pt_PT |
| dc.subject | Genética Humana | pt_PT |
| dc.title | Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares | pt_PT |
| dc.type | periodical | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Ponta Delgada, Açores | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 27 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 26 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Açoriano Oriental | pt_PT |
| person.familyName | Lima | |
| person.familyName | Bastos Raposo | |
| person.givenName | Manuela | |
| person.givenName | Mafalda Sofia | |
| person.identifier | 2654053 | |
| person.identifier.ciencia-id | 2F1C-5AEC-47E5 | |
| person.identifier.ciencia-id | AF12-989F-D6FB | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-3357-3273 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0001-6899-0352 | |
| person.identifier.scopus-author-id | 55931286400 | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | contributionToPeriodical | pt_PT |
| relation.isAuthorOfPublication | 4e305bc1-2538-4ebe-a669-66ad190e8a2a | |
| relation.isAuthorOfPublication | b7d29b4e-b6a6-4338-9d53-dcae7250d0b8 | |
| relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery | b7d29b4e-b6a6-4338-9d53-dcae7250d0b8 |
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