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- Da investigação aos ensaios clínicos : desafios e oportunidades para a doença de Machado-JosephPublication . Raposo, Mafalda; Vasconcelos, João; Lima, ManuelaA União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas. Estão atualmente descritas cerca de 7000 doenças raras, uma parte substancial das quais e de natureza genética e permanece sem tratamento ou cura. A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença globalmente rara que tem merecido especial atenção nos Açores, dada a elevada prevalência que atinge nestas ilhas. Apesar da DMJ permanecer sem intervenção farmacológica especifica, vive-se atualmente um período de grande expetativa, dada a emergência recente de resultados relativos aos primeiros ensaios clínicos. A investigação de nível clínico e alicerçada num trabalho “pré-clínico” no qual se usam, habitualmente, modelos animais (tais como o ratinho, vulgarmente designado de murganho), para avaliar e selecionar compostos com potencial suficiente para serem testados em doentes, num ensaio clínico. […].
- A importância das associações de doentes na investigação científicaPublication . Raposo, Mafalda; Lima, ManuelaAs doenças neurodegenerativas são doenças debilitantes nas quais ocorrem processos irreversíveis e que resultam em deterioração e/ou morte progressiva de células nervosas. Uma vez que estas doenças permanecem maioritariamente sem tratamento, a investigação científica assume-se globalmente como uma prioridade. A participação ativa dos doentes, enquanto partes interessadas, nas várias etapas da investigação é fundamental para o desenvolvimento do conhecimento científico promovendo, simultaneamente, uma cultura ética em ciência. Medidas “centradas no doente” são hoje prioritárias, por exemplo, no contexto dos ensaios clínicos, nos quais se torna importante não só perceber se uma determinada medida indica uma melhoria, na perspetiva do médico, mas também analisar o impacto do “tratamento” na sua qualidade de vida, relatado pelo doente. A aquisição, por parte dos doentes, de maior poder interventivo, nomeadamente ao nível da investigação faz-se em grande medida através de grupos organizados, dos quais as associações de doentes serão o melhor exemplo. [….].
- Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores molecularesPublication . Lima, Manuela; Raposo, Mafalda; Armas, Jácome Bruges; Vasconcelos, JoãoAs doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar, dada a tendência global das populações para o envelhecimento. Tendo por base alterações celulares complexas, estas doenças colocam desafios ao nível do diagnostico e do tratamento, que refletem, em parte, a dificuldade em “exportar” o conhecimento proveniente da investigação, colocando-o ao serviço dos doentes (a chamada investigação bench-to-bedside). De entre as doenças neurodegenerativas, um subgrupo tem natureza hereditária. A doença de Machado-Joseph (DMJ) faz parte desse subgrupo. Trata-se de uma doença complexa, na qual vários sistemas neurológicos podem estar afetados, que se carateriza, em termos muito genéricos, pela incoordenação de movimentos, nomeadamente ao nível da marcha. Sob o ponto de vista genético, a DMJ e causada por um gene localizado no cromossoma 14; a doença, de início na idade adulta, e dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para fazer surgir a patologia. […].
- “ON OU “OFF”? A importância da metilação do DNA nas doenças neurodegenerativasPublication . Lima, Manuela; Vieira Melo, Ana Rosa; Teves, Luís; Raposo, MafaldaConcluído em abril de 2023, o Projeto do Genoma Humano (PGH) é considerado um dos maiores feitos científicos da história da Humanidade. O PGH gerou informação crucial acerca do nosso genoma – o conjunto das sequências formadas por combinações de quatro “letras químicas” (as bases adenina, timina, citosina e guanina), abrindo portas para avanços sem precedentes nas áreas da Biologia Humana e da Medicina. Os esforços de investigação focaram-se desde logo em sequências específicas - os genes – nas quais as bases se organizam de acordo com uma estrutura característica, com capacidade de fornecer informação para a produção de moléculas essenciais à vida tal como, por exemplo, as proteínas.