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- Doença de Machado-Joseph : ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das célulasPublication . Lima, ManuelaA doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante. O gene da DMJ designa-se por ATXN3; na sua forma mutada o gene codifica uma proteína alterada que ganha uma função neurotóxica, conduzindo a perda neuronal, em áreas específicas do cérebro. O papel desempenhado pela proteína mutada tem sido extensivamente estudado, mas permanece longe de estar bem esclarecido. Não existe presentemente tratamento específico para a DMJ; apesar dos ensaios clínicos serem uma realidade emergente, urge progredir no conhecimento dos processos implicados na doença. […].