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Publication
De Mendel à genómica : a genética humana no século XXI
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Authors
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Abstract(s)
[…].
Na era pré PGH a genética humana, na sua vertente biomédica, estava tradicionalmente dedicada a doenças de determinação genética direta, nomeadamente aquelas que dependem de alterações num único gene (classicamente entendido como um segmento do DNA que codifica um produto funcional); exemplos de tais doenças incluem a fibrose cística, a hemofilia ou a doença de Machado-Joseph, entre muitas outras. Os avanços derivados do desenvolvimento do PGH obrigaram a admitir que, mesmo no caso destas patologias “geneticamente determinadas”, existem aspetos de grande complexidade, tais como situações nas quais doentes com um mesmo gene alterado mostram “doenças diferentes”, ou seja, apresentações clínicas distintas. Os progressos da genómica, decorrentes do desenvolvimento do PGH estão neste momento, a ajudar os investigadores a identificar os fatores genéticos que podem explicar tal variabilidade entre doentes (Notícia).
[…].
Description
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.
Keywords
Gregor Mendel (1822-1884) Doença de Machado-Joseph Genética Genómica
Citation
Lima, M. (2017, 22 de janeiro). De Mendel à genómica: a genética humana no século XXI. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27.