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- The question of desirability : how is education a riskPublication . Costa Carvalho, MagdaGert Biesta defende que a educação consiste em apresentar às crianças um caminho que vai daquilo que elas querem até àquilo que é bom que elas queiram, oferecendo-lhes as condições para que passem do primeiro ao segundo. Esta passagem de um reino de desejos individuais para o reino do desejável constitui, para o autor, uma "existência des-centralizada". Uma vez que existe uma dimensão normativa inegável nesta perspetiva, pareceu-nos relevante procurar os valores e princípios que a orientam. Na sua conferência no ICPIC, G. Biesta refere-se ao conceito levianasiano de responsabilidade, identificando os desejos individuais (das crianças) com um modo de existência egológico. No seu livro de 2014, The beautiful risk of education, o autor menciona o conceito de sabedoria educacional (dos adultos), a partir de uma perspetiva aristotélica. Em ambas as leituras, Biesta concede privilégios normativos aos adultos, afirmando que, num ambiente educativo, estes têm a responsabilidade de ser educadores e não “aprendentes” (learners). A partir deste contexto, questionamos a afirmação da educação como um risco. Uma vez que, segundo o autor, os professores e educadores têm ao seu dispor padrões normativos de avaliação pelos quais devem orientar as suas práticas, bem como os comportamentos dos alunos (seja a responsabilidade diante do Outro, seja a capacidade de produzir bons juízos), como se poderá ainda falar da educação como risco? Terminamos o nosso comentário procurando significados mais profundos para o conceito de risco em educação.
- Predicting and tracking Machado-Joseph disease : biomarkers of diagnosis and prognosisPublication . Raposo, Mafalda Sofia Bastos; Lima, Maria Manuela de Medeiros; Bettencourt, Maria da Conceição FélixA doença de Machado-Joseph/ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa rara e de início tardio, que permanece sem tratamento. À semelhança do que acontece nas restantes doenças de poliglutamina (poliQ), a mutação na base da DMJ corresponde à expansão de um motivo CAG na região codificante do respetivo gene causal, ATXN3. Sendo uma doença progressiva, a DMJ é caracterizada por várias fases, ao longo da sua progressão, nomeadamente por um longo período préclínico; durante esse período deverão ocorrer alterações moleculares e até mesmo clínicas, as quais podem surgir muitos anos antes da ataxia. A idade de inicio da ataxia, usualmente o primeiro sintoma da doença, é maioritariamente explicada pelo tamanho do tracto CAG que constitui assim o principal biomarcador de diagnóstico molecular da DMJ. Genes modificadores deverão, adicionalmente, contribuir para a explicação da idade de início da doença; tais modificadores genéticos, podem também ser considerados biomarcadores de diagnóstico da DMJ. A identificação deste tipo de biomarcadores permitirá: (1) melhorar a previsão da idade de início da doença e (2) aumentar o poder estatístico em ensaios clínicos, permitindo a estratificação dos doentes usando informação proveniente dos modificadores genéticos. As diferentes fases da DMJ são atualmente caracterizadas recorrendo à utilização de informação clínica (principalmente de escalas clínicas) ou de dados obtidos a partir de estudos de imagem, sendo o conhecimento acerca das alterações moleculares que deverão ocorrer ao longo da doença muito incipiente, o que se reflete na ausência de biomarcadores de monitorização da doença. A identificação deste tipo de biomarcadores permitirá: (1) a previsão da idade de início patológica (idade à qual alterações ao nível celular já estão presentes, mas o doente ainda não apresenta sintomas), (2) a monitorização das diferentes fases da progressão da doença e (3) a detecção de benefícios terapêuticos subtis, em futuros ensaios clínicos. O objetivo principal desta dissertação foi contribuir para o desenvolvimento de biomarcadores moleculares da DMJ. RNA e DNA, obtidos a partir de amostras de sangue de indivíduos pré-clínicos (portadores da mutação ATXN3, mas sem sintomatologia) e doentes DMJ de origem açoriana, incluindo amostras colhidas em dois momentos diferentes, constituíram o principal recurso para o desenvolvimento deste projeto de doutoramento. Foram também utilizadas amostras de indivíduos saudáveis da mesma população, que foram usados como controlo. O número de repetições CAG no gene ATXN3 foi determinado para todos os indivíduos DMJ. A coorte DMJ açoriana, constituída por um total de 88 doentes, foi caracterizada. Para 69 dos doentes avaliados, utilizando a escala clinica NESSCA (Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia), a média da pontuação foi de 12 ± 5 (média ± desvio padrão); 40% da variância desta pontuação é explicada pelo número de repetições CAG no alelo expandido e pela duração da doença. As alterações oculares, nomeadamente a presença de nistagmo, fazem parte do conjunto de características clínicas habitualmente descritas na DMJ. A avaliação do nistagmo em fases iniciais da doença, nomeadamente na fase pré-clínica, foi realizada em portadores assintomáticos e não-portadores da mutação ATXN3. A frequência do nistagmo em portadores assintomáticos (17%) e sua ausência em não-portadores da mutação sugere que o nistagmo pode preceder a ataxia e, portanto, ser considerado um sinal precoce da DMJ. Nesta dissertação, foi utilizada uma abordagem de genes candidatos para identificar modificadores da idade de início da DMJ. O número de repetições CAG em loci de doenças polyQ, nomeadamente as ataxias espinocerebelosas (SCA) dos tipos 1, 2, 6, 7, 17, a doença de Huntington (HD) e a atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) foi investigado como potencial modificador da idade de início em doentes açorianos; observou-se uma correlação negativa entre o alelo normal maior no gene ATXN1 e a idade de início da doença, sendo que a presença deste alelo aumentou significativamente em 1,5% a explicação da variância da idade de início. Adicionalmente, e por ter sido descrito na DMJ um papel da inflamação, foram estudadas, como modificadores da idade de inicio, variantes alélicas na região promotora de genes de citocinas, uma vez que estas variações podem alterar os seus níveis de expressão. Os doentes que possuíam o alelo IL6*C apresentaram uma idade de início significativamente mais precoce. Um conjunto complexo de mecanismos, que inclui a regulação da transcrição, o sistema ubiquitina-proteassoma, a autofagia, a apoptose e a função mitocondrial, tem sido implicado na patogénese da DMJ. Os resultados de uma análise de expressão wholegenome, seguida de vários passos de validação, mostraram que mesmo num tecido periférico, a desregulação da transcrição estava alterada e que os genes FCGR3B, P2RY13 e SELPLG estavam desregulados em doentes. Utilizando a desregulação dos níveis de mRNA como argumento para identificar novos candidatos a biomarcadores, foram analisados os padrões de expressão de nove genes - HSPB1, DNAJB1, DNAJB12, DNAJB14, BAX, BCL2, SOD2, IL1B e IL6. Observou-se que em indivíduos pré-clínicos os níveis de mRNA dos genes IL6 e BCL2 eram mais baixos relativamente aos controlos. Em indivíduos já com sintomatologia, foram observados níveis mais baixos de mRNA dos genes HSPB1 e BCL2, comparativamente aos controlos. No estudo exploratório longitudinal foi observada uma diminuição significativa dos níveis de mRNA do gene BCL2 durante a progressão da doença. Resultados inconsistentes sobre o dano e a deplecção do DNA mitocondrial (mtDNA) em doentes DMJ têm sido reportados. Neste trabalho, verificou-se que os doentes e os portadores pré-clínicos apresentavam mais deleções do mtDNA (common deletion) do que os controlos. Embora as características clinicas e fisiológicas inerentes à DMJ reflitam principalmente alterações do processo neurodegenerativo, alterações moleculares quantificadas em sangue foram descritas nesta dissertação. A confirmação de uma relação entre as alterações periféricas e a neurodegeneração constitui uma nova oportunidade para o desenvolvimento de biomarcadores. Passos adicionais de validação serão cruciais para desenvolver um conjunto de biomarcadores moleculares capazes de monitorizar a progressão da doença, bem como de detectar alterações terapêuticas subtis em futuros ensaios clínicos, incluindo ensaios preventivos. Os biomarcadores moleculares devem também ser capazes de se correlacionar com marcadores clínicos e de imagiologia. Todos os esforços serão realizados no sentido de testar os biomarcadores moleculares aqui propostos em coortes independentes, bem como de investigar o seu potencial em estudos longitudinais.
- Métodos quantitativos nas Ciências Sociais e HumanasPublication . Silva, Osvaldo Dias Lopes daNo nosso dia-a-dia, precisamos de perceber o que nos rodeia e tomamos decisões face às situações com que nos deparamos. Essa tomada de decisão pode ser feita com recurso a alguns instrumentos de medida, os quais permitem analisar essas situações com que nos confrontamos diariamente. Esses instrumentos de medida fazem a medição dos fenómenos sociais, utilizando medidas que são transformadas em números, de forma a quantificar o fenómeno em análise. Quando, por exemplo, dizemos que 27% da população dos Açores votou num determinado partido, ou que 39% da população se absteve, estamos a quantificar o comportamento dos eleitores dos Açores num determinado ato eleitoral. A utilização de métodos quantitativos ajuda-nos a objetivar a realidade social, ajudando a precisar esses fenómenos sociais que nos rodeiam e a evitar os possíveis erros que outros tipos de conhecimento nos possam fornecer, como seja o caso do senso comum. […].Só com pessoas devidamente habilitadas, com formação adequada em Estatística, que conhecem e dominam a complexidade associada a alguns desses métodos quantitativos e com a capacidade de desenvolver a devida multidisciplinaridade com a área das Ciências Sociais e Humanas, onde existem muitas especificidades a ter em atenção, é que poderemos ter resultados com qualidade. Não se esqueça que a qualidade dos resultados obtidos não é um acidente, mas resulta sempre de um esforço inteligente! Avalie sempre a informação que lhe é fornecida, a qual só poderá ser descodificada adequadamente se apostar na sua formação e literacia estatística. Assim, invista em si, porque é fundamental conhecer para decidir bem e de forma informada.
- A contribution to adaptation and implementation mechanisms for ecological structure in spatial plansPublication . Vergílio, Marta Horta de Sousa; Calado, Helena Maria Gregório Pina; Julião, Rui PedroAs pequenas ilhas, como os Açores, um arquipélago autónomo da República Portuguesa, localizado no norte do Oceano Atlântico, apresentam uma elevada susceptibilidade a desastres naturais e baixa capacidade adaptativa para manter funções ecológicas. O efeito cumulativo de pressões ambientais e socioeconómicas aumenta a vulnerabilidade e a reduz a resiliência destes territórios. Encontrar um equilíbrio entre o desenvolvimento de uma gestão ambiental eficiente e a exploração dos recursos naturais é particularmente desafiador. Nestas regiões o espaço é limitado e as actividades humanas dificilmente poderão ser relocalizadas, exigindo novas ferramentas e novas soluções para o ordenamento do território. Actualmente, tanto a legislação nacional portuguesa, como a legislação regional dos Açores, determinam que deve ser criada e cartografada uma estrutura ecológica (EE), que deverá incluir os sistemas de protecção dos valores e recursos naturais, culturais, agrícolas e florestais. No entanto, não têm sido disponibilizadas directrizes nem têm sido adoptadas metodologias consensuais e padronizadas para implementar a EE. Utilizando a ilha do Pico como caso de estudo, o objectivo global do presente projecto de doutoramento é a criação de um processo de delimitação da EE adaptando-o aos Açores, tendo por base critérios científicos, as funções dos ecossistemas (FEs) e cumprindo com a legislação em vigor. A fim de conhecer a situação sobre a aplicação da EE, foi realizada uma análise crítica de literatura disponível para a proposta de um modelo conceptual para definir a EE em pequenas ilhas. Foi definida uma metodologia para determinar a eficiência das actuais áreas protegidas (APs) no cumprimento de objectivos de conservação das espécies e para identificar áreas alternativas ou complementares com relevância para a conservação, que pudessem ser incluídas na EE. Como sendo um exemplo de FE, o stock de carbono foi estimado e cartografado para ser considerado na delimitação da EE. E foi realizada uma análise preliminar às funções dos ecossistemas na ilha do Pico, para integrarem o processo de ordenamento do território e a cartografia da EE. O modelo conceptual proposto para delimitar a EE em pequenas ilhas é baseado: (i) na identificação e cartografia de unidades territoriais da ilha (passo 1); (ii) na definição da EE prioritária, identificando a legislação em vigor (passo 2a); (iii) na definição da EE secundária, identificando e cartografando as FEs baseados nas unidades territoriais anteriores (passo 2b); e (iv) na associação da informação dos passos 2a e 2b, aplicando uma metodologia de tomada de decisão por multi-critério, resultando uma carta de EE para toda ilha (passo 3). A metodologia de agregação e cartografia das FEs demonstrou-se relativamente simples de implementar, com a devida disponibilidade de conhecimento especializado. A análise sugere que o recurso às FEs, juntamente com técnicas de tomada de decisão por multi-critério, pode contribuir com sucesso para a delimitação da EE e para a integração no ordenamento do território. O modelo proposto para delimitar a EE satisfaz os requisitos da legislação local e utiliza uma abordagem com as FEs que tem sido cada vez mais defendida em recomendações europeias. O modelo é apresentado como um suporte estratégico e flexível à tomada de decisão, ao permitir a identificação de soluções integradas e participadas, reduzindo os trade-offs e conciliando as necessidades de conservação da natureza com o desenvolvimento socioeconómico. Esta abordagem poderá ser estendida a outras ilhas e regiões com características semelhantes às dos Açores.
- Arquivos e História dos Açores : problemas e desafiosPublication . Gregório, Rute Dias[…]. Entre 1997 e 2001, vários textos levantaram os problemas que, na construção da História dos Açores, os historiadores sentiam ao nível dos arquivos. As questões incidiam na questão da dispersão, nas formas de organização da informação, nos aspetos da seleção, eliminação e conservação documentais, e, principalmente, nas questões nevrálgicas que são a difusão e o acesso a matéria-prima arquivística dos Açores. Duas décadas volvidas, podem confirmar-se alguns pequenos desenvolvimentos, ainda sem a uniformidade nem a generalidade pretendidas. Progrediu-se no âmbito da produção de instrumentos de acesso a informação/documentação, avançou-se alguma coisa no acesso sem barreiras físicas/geográficas e manteve-se uma política de avaliação, seleção e salvaguarda documental que não conta com o contributo dos profissionais da memória. […].
- Métodos qualitativos em Ciências Sociais e HumanasPublication . Sousa, ÁureaA investigação qualitativa deve tirar partido dos desenvolvimentos tecnológicos (e.g., novas tecnologias de gravação, desenvolvimento informático), existindo atualmente diversos programas, direcionados para a análise de dados qualitativos, os quais são habitualmente designados por QDA (análise de dados qualitativos) ou por CAQDA (programas de análise de dados qualitativos apoiados por computador). […]. Porém, a questão da qualidade da investigação qualitativa não deve ser descurada, tal como em qualquer investigação de cariz científico. Nesse contexto, é importante que os dados sejam de qualidade (amostra representativa da população) e preferencialmente “ricos”, isto é que forneçam uma visão mais abrangente e detalhada, refletida ou inesperada acerca de um acontecimento. […].
- Medical geology : azorean volcanic islands as a case studyPublication . Linhares, Diana Paula Silva; Rodrigues, Armindo dos Santos; Garcia, Patrícia Ventura; Ferreira, Teresa de Jesus LopesA Geologia Médica é definida como a ciência que lida com as relações entre os materiais e processos geológicos e, os seus impactos na saúde das populações humanas e animais. A interdisciplinaridade desta ciência já permitiu associar as doenças transmitidas pela água, as doenças infeciosas emergentes, a presença ou a falta de determinados elementos-traço e as emissões vulcânicas com o desenvolvimento de doenças. O objetivo desta tese foi desenvolver uma abordagem integrada de Geologia Médica, a fim de estudar algumas das características específicas do Arquipélago dos Açores. O foco foi colocado em descrever o perfil geoquímico de alguns compostos bem como, o seu efeito na saúde, permitindo o desenvolvimento de estudos de avaliação de risco. A primeira abordagem do estudo consistiu na avaliação das concentrações de dióxido de carbono, radão, flúor e iodo em matrizes como o ar, a água, o solo e a vegetação; isto permitiu distinguir as áreas com altas concentrações destes elementos das áreas com baixas concentrações e, modelar a deposição / absorção destes elementos no meio ambiente. A segunda parte do estudo consistiu na determinação das condições de exposição que promovem a deterioração das condições de saúde. A exposição crónica ao dióxido de carbono e radão de origem vulcânica, em zonas hidrotermais, foi associada com o desenvolvimento de problemas do foro respiratório e com a ocorrência de danos no ADN em células epiteliais orais humanas, respetivamente. Relativamente aos elementos-traço, observou-se que as águas subterrâneas são naturalmente ricas em fluoreto e que o seu consumo contribui positivamente para os valores de ingestão de flúor acima das diretrizes recomendadas; este problema atinge maiores proporções se considerarmos que o consumo de água não é a única via de exposição: o flúor também está presente em alimentos e bebidas (e.g. chá), e é um aditivo para vários produtos odontológicos. Considerando o iodo, verificou-se que o aporte deste elemento é insuficiente nas populações humanas dos Açores devido à geomorfologia das suas ilhas e ao seu clima, que podem influenciar a disponibilidade e biodisponibilidade ambiental deste elemento. Esta tese reforça a necessidade de identificar agentes geológicos prejudiciais e de determinar as condições de exposição que promovem a deterioração das condições de saúde. Este conhecimento poderá ser de grande utilidade para ajudar e orientar as autoridades no desenvolvimento e implementação de estratégias, programas e abordagens necessárias para eliminar ou minimizar os riscos para a saúde e contribuir para a melhoria do bem-estar das populações.
- Nutricional evaluation and research and characterization of peptides with inhibitory activity of angiotensin I-converting enzyme (ACE) in macroalgae of the AzoresPublication . Paiva, Lisete Sousa; Lima, Elisabete Maria de Castro; Baptista, José António Bettencourt; Neto, Ana Isabel de Melo AzevedoAs macroalgas Fucus spirolis, Ulva rigida, u. compressa, Porphyra sp. E Osmundea pinnatifida são consumidas como alimento em algumas das ilhas dos Açores, enquanto que Gelidium microdon e Pterocladiella capillacea são coletadas para a produção de agar. No entanto, pouca informação está disponível sobre o seu valor como fonte natural de compostos nutricionais e funcionais. Esta tese investigou principalmente a composição nutricional e os aspetos promotores de saúde destas macroalgas, bem como o seu potencial como fonte de frações peptídicas e/ou de péptidos purificados inibidores da ECA. Em relação aos aspetos nutricionais das macroalgas, esta tese investigou, pela primeira vez, as proteínas, o perfil de aminoácidos, a digestibilidade das proteínas in vitro, os lípidos, o perfil de ácidos gordos (saturados, monoinsaturados, polinsaturados e a razão n6/n3 e h/H), os hidratos de carbono solúveis, a fibra alimentar, as cinzas, os minerais e a razão Na/K e Ca/ Mg, as vitaminas, a coenzima Q10 a humidade, o teor de fenólicos totais, as atividades antioxidante e inibitória da ECA in vitro e o valor energético. Os resultados sugerem que um consumo regular destas algas, quer diretamente ou através de suplementos alimentares, pode melhorar a saúde humana ou pode ter um efeito protetor sobre algumas doenças degenerativas e, consequentemente, sobre o processo de envelhecimento. As macroalgas podem também ser utilizadas para a produção de produtos farmacêuticos com potencial valor económico. como é do conhecimento geral, a enzima conversora da angiotensina I (ECA) tomou-se um importante alvo para o controlo da pressão arterial, uma vez que catalisa a conversão de angiotensina I num potente vasoconstritor a angiotensina II. Recentemente, cada vez mais atenção tem sido dada às algas marinhas como fontes naturais de novos inibidores da ECA. Neste trabalho foram isolados e caracterizados alguns péptidos em U. rigida e os resultados revelaram, pela primeira vez, que péptidos inibidores da ECA podem ser eficientemente obtidos a partir das proteínas hidrolisadas pelas enzimas pepsina-bromelaína. Dois péptidos inibidores da ECA (IP e AFL) foram isolados e purificados com sucesso a partir deste hidrolisado. Os seus modos de inibição e estabilidade a diferentes temperaturas e os estudos in vitro do efeito das proteases gastrointestinais na atividade destes péptidos foram também caracterizados pela primeira vez. Além disso, o tripéptido AFL foi hidrolisado por peptidases da mucosa intestinal dando origem a um dipéptido FL que apresentou uma maior inibição da ECA relativamente ao seu percursor. Esta tese também apresenta, pela primeira vez, as atividades inibitória da ECA e antioxidante in vitro por frações proteicas hidrolisadas de F. spiralis, bem como o perfil de aminoácidos e o conteúdo em fenólicos totais destas frações. Os resultados revelaram que não só os péptidos ativos, mas também os compostos fenólicos contribuem para as elevadas atividades inibitória da ECA e antioxidante das fracções proteicas hidrolisadas de F. spiralis. Avaliou-se, ainda, pela primeira vez, o efeito inibitório da ECA por extratos/frações metanólicas de F. spiralis, o respetivo conteúdo em fenólicos totais e o efeito da temperatura de armazenamento do extrato metanólico seco de F. spiralis na inibição da ECA. Os resultados sugerem que esta macroalga é muito rica em florotaninos, os polifenóis mais abundantes em algas castanhas e que têm sido referidos como sendo uma fonte potencial de compostos inibidores da ECA. Em conclusão, as macroalgas estudadas podem ser usadas como alimentos funcionais e são uma fonte natural e potencial de frações/péptidos inibidores da ECA que podem ser utilizados para a produção de nutracêuticos e farmacêuticos para prevenir e/ou tratar a hipertensão. A sua utilização seria uma terapia natural alternativa, económica e mais segura, aos medicamentos comerciais sintéticos e atuaria como um incentivo para a conservação da biodiversidade e para a manutenção de um ambiente limpo nos Açores.