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Descobrindo o endofenótipo da esquizofrenia : estudos das variáveis neuropsicológicas e da cognição social em amostras açorianas de diferentes graus de risco genético
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Advisor(s)
Abstract(s)
Enquadramento: A esquizofrenia é uma perturbação cerebral complexa e hereditária, que engloba custos significativos em termos de cuidados de saúde e implica consequências psicossociais severas ao doente e seus cuidadores (tensão familiar, diminuição do bem-estar, da autonomia e da expectativa de vida). As coortes das ilhas portuguesas tem sido um alvo de particular interesse no estudo da esquizofrenia, em parte devido a existência de uma grande prevalência de casos dentro da mesma família (aproximadamente 69%), uma taxa supe-rior ao verificado noutras populações mundiais. Considerando a heterogeneidade desta doença, a atual compreensão da esquizofrenia indica a integração dos estudos genéticos e da neurobio-logia como vias preferenciais para investigação, como forma de descrever os seus aspetos endofenotípicos e estudar sistemática e empiricamente a sua patofisiologia. As recentes aplicações de medidas neurocomportamentais focam-se particularmente na relação entre diversas variáveis da cognição e da cognição social, bem como do seu impacto funcional nestes doentes. Objetivos: Este projeto tem por objetivo caracterizar os aspetos neurocognitivos e da cognição social em 3 grupos de participantes com diferentes graus de risco genético pa-ra a esquizofrenia. Pretende-se investigar eventuais diferenças funcionais nestas 3 amostras e se o funcionamento social e neurocognitivo apresenta áreas deficitárias que possam constitui um fator de vulnerabilidade à doença e de agravamento da capacidade funcional dos indivíduos afetados. Metodologia: Três amostras serão constituídas no presente estudo: doentes diagnosticados com esquizofrenia (n= 50), familiares em primeiro grau de doentes (n=60) e controlos saudáveis (n = 200). Nos Açores, diversas famílias atualmente seguidas por um consórcio internacional de genómica (Genomic Psychiatric Cohort) serão convidadas a participar neste estudo, juntamente de participantes da população geral. O método passa pela a administração de questionários e/ou entrevistas e diversos testes baseados no desempenho, nomeadamente uma bateria neurocognitiva computadorizada e uma avaliação funcional baseada na simulação de tarefas quotidianas. Conclusões: O presente projeto visa proporcionar um contributo empírico ao caracterizar a população afetada e com risco genético elevado, visando a um estudo aprofundado dos fatores neurocognitivos e da cognição social que podem estar afetados pela esquizofrenia, propondo alvos de intervenção terapêutica potencialmente eficazes e novas abordagens psicossociais e preventivas dirigidas aos doentes e seus familiares. Do ponto de vista metodológico, pretende-se, ainda, disponibilizar aos profissionais de saúde e investigadores portugueses diversos instrumentos baseados no desempenho e introduzir inovações no que toca a investigação multidisciplinar nesta doença complexa.
Description
V Roteiro de Saúde Mental “Dignidade em Saúde Mental”, 10 a 14 de Outubro de 2016, Ponta Delgada, Açores (Poster).
Keywords
Esquizofrenia
Citation
da Motta, C., Barreto Carvalho, C., Castilho, P. & Pato, M. (2016, outubro). Descobrindo o endofenótipo da esquizofrenia: estudos das variáveis neuropsicológicas e da cognição social em amostras açorianas de diferentes graus de risco genético. Poster apresentado no V Roteiro de Saúde Mental “Dignidade em Saúde Mental”, Ponta Delgada, Portugal.