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Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa.

1996Report Open access
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dc.contributor.authorLima, Manuela
dc.contributor.authorAbade, Augusto
dc.date.accessioned2011-01-19T10:26:56Z
dc.date.available2011-01-19T10:26:56Z
dc.date.issued1996
dc.descriptionIX Expedição Científica do Departamento de Biologia - Terceira 1994.por
dc.description.abstractA doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária de início tardio e de transmissão autossómica dominante. Nos Açores a sua prevalência é de 1/2402, sendo conhecidas 34 famílias afectadas. Com o objectivo de compreender a origem do gene mutante nas ilhas Terceira e Graciosa, as genealogias ascendentes das famílias afectadas dessas ilhas foram reconstruídas, utilizando como fonte de base registos paroquiais. Várias medidas de informação genealógica foram calculadas nas ascendências obtidas. 0s elos existentes entre a ascendência do proponente da Terceira e as ascendências DMJ dos proponentes das restantes ilhas foram analisados, tendo-se determinado os respectivos coeficientes de parentesco. A família DMJ da Terceira demonstrou estar ligada a três ascendências DMJ das Flores, o que apoia uma origem florentina do gene mutante, na primeira ilha. A presença de ilegitimidade impossibilitou a reconstrução da ascendência DMJ da Graciosa.por
dc.identifier.citationLIMA, M. & A. ABADE, (1996). Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa. “Relatórios e Comunicações do Departamento de Biologia”, 23: 7-9.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.3/838
dc.language.isoporpor
dc.publisherUniversidade dos Açorespor
dc.relation.ispartofseriesRelatórios e Comunicações do Departamento de Biologia da Universidade dos Açores;23
dc.subjectDoença de Machado-Josephpor
dc.subjectGenealogiapor
dc.subjectGenética Históricapor
dc.subjectIlha Graciosa (Açores)por
dc.subjectIlha Terceira (Açores)por
dc.titleGenética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa.por
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typereportpor

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