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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária de início tardio e de transmissão autossómica dominante. Nos Açores a sua prevalência é de 1/2402, sendo conhecidas 34 famílias afectadas. Com o objectivo de compreender a origem do gene mutante nas ilhas Terceira e
Graciosa, as genealogias ascendentes das famílias afectadas dessas ilhas foram reconstruídas, utilizando como fonte de base registos paroquiais. Várias medidas de informação genealógica foram calculadas nas
ascendências obtidas. 0s elos existentes entre a ascendência do proponente da Terceira e as ascendências DMJ dos proponentes das restantes ilhas foram analisados, tendo-se determinado os respectivos coeficientes de parentesco. A família DMJ da Terceira demonstrou estar ligada a três ascendências DMJ das Flores, o que apoia uma origem florentina do gene mutante, na primeira ilha. A presença de
ilegitimidade impossibilitou a reconstrução da ascendência DMJ da Graciosa.
Descrição
IX Expedição Científica do Departamento de Biologia - Terceira 1994.
Palavras-chave
Doença de Machado-Joseph Genealogia Genética Histórica Ilha Graciosa (Açores) Ilha Terceira (Açores)
Contexto Educativo
Citação
LIMA, M. & A. ABADE, (1996). Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa. “Relatórios e Comunicações do Departamento de Biologia”, 23: 7-9.