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Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores)

2006-06Report Open access
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dc.contributor.authorLima, Manuela
dc.contributor.authorMaciel, Mercês
dc.contributor.authorKay, Teresa
dc.contributor.authorBettencourt, Conceição
dc.contributor.authorVasconcelos, João
dc.date.accessioned2010-11-26T11:23:59Z
dc.date.available2010-11-26T11:23:59Z
dc.date.issued2006-06
dc.descriptionXII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005.por
dc.description.abstractA doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do tripleto CAG, num gene localizado em 14q32.1 (Kawaguchi et al., 1994). A DMJ constitui nos Açores, dada a sua elevada prevalência, um problema de Saúde Pública. As famílias afectadas dos Açores são originárias das ilhas das Flores, S. Miguel, Terceira e Graciosa, sendo nas ilhas das Flores (1 em cada 106 habitantes é doente) e em S. Miguel (1 em cada 3148 é doente) que se encontra a maior concentração de doentes (Lima et al., 1997). Existem, contudo elementos das referidas famílias em praticamente todas as ihas açorianas, nomeadamente na ilha do Pico. Um conhecimento detalhado da epidemiologia da DMJ nos Açores assume a maior importância, por permitir uma melhor intervenção assistencial, que inclui não só o apoio aos doentes, como se estende aos indivíduos em risco (filhos de um doente DMJ), através da disponibilização do Programa de Aconselhamento Genético e Teste Preditivo.por
dc.identifier.citation"XII expedição científica do Departamento de Biologia Pico 2005" / Universidade dos Açores. - Ponta Delgada : Universidade dos Açores, 2006. - p. 37-38por
dc.identifier.isbn972-8612-29-X
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.3/727
dc.language.isoporpor
dc.publisherUniversidade dos Açorespor
dc.relation.ispartofseriesRelatórios e Comunicações do Departamento de Biologia da Universidade dos Açores;34
dc.subjectDoença Neurodegenerativapor
dc.subjectDoença de Machado-Josephpor
dc.subjectIlha do Pico (Açores)por
dc.titleDoença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores)por
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspor
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