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  • A smartphone app to assess upper limb discoordination in spinocerebellar ataxia
    Publication . Erdogan, Levent; Lima, Maria Manuela de Medeiros; Martins, Francisco Cipriano da Cunha; Raposo, Mafalda Sofia Bastos
    As ataxias espinocerebelosas (SCAs) de poliglutamina são causadas por uma expansão de uma repetição CAG no respectivo gene e, a nível mundial, são consideradas doenças raras. A SCA3, ou doença de Machado-Joseph (MJD) é a SCA mais prevalente sendo de 1/2544 (ou 39/100 000) no Arquipélago dos Açores. O sintoma inicial mais reportado é a ataxia da marcha, que, em média, aparece na meia-idade. Atualmente, as escalas clínicas, que podem ser qualitativas/semi-quantitativas, são as medidas mais utilizadas para avaliar a progressão/severidade da doença; no entanto, estes biomarcadores convencionais apresentam várias limitações. Os testes funcionais, utilizados individualmente ou em conjunto, são instrumentos quantitativos e como tal podem ser mais informativos do que as escalas clínicas. Os mais utilizados são o Click teste (CLK-T) e o Nine Hole Pegboard teste (9HPB-T), que foram desenvolvidos para quantificar a coordenação dos membros superiores. Além disso, a sua utilidade nas SCAs, incluindo a DMJ, já foi demonstrada. No entanto, tanto as escalas de avaliação como os testes funcionais são de natureza episódica e são realizados num ambiente supervisionado. Assim, as identificações de biomarcadores digitais podem ser consideradas uma solução para as limitações das medidas em uso, uma vez que podem permitir a avaliação destas doenças durante a rotina diária dos doentes (em casa, sem supervisão). De forma a identificar um novo biomarcador digital capaz de quantificar objetivamente a severidade e progressão das SCAs, neste trabalho, foi desenvolvido um aplicativo para smartphone para avaliar a coordenação dos membros superiores tendo em consideração os dois testes funcionais: CLK-T e 9HPB-T. [...].
    2023-01-10Dissertação de mestrado Acesso restrito Ver mais