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- Depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) em leucócitos de doentes com doença Machado-Joseph : um estudo pilotoPublication . Teixeira, Balbina Maria Morais; Lima, ManuelaA doença de Machado-Joseph (DMJ), também denominada por ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3; OMIM 109150; ORPHA 98757) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante de início tardio, caracterizada por uma expressão clínica variável. A mutação causal da DMJ corresponde a uma expansão instável da repetição CAG no exão 10 do gene ATXN3, localizado em 14q32.1. Esta expansão, traduzida num trato poliglutamínico expandido, concede à proteína ataxina-3 uma função tóxica. Estudos recentes sugerem que danos mitocondriais e variações no DNA mitocondrial (mtDNA) desempenham um papel importante nas doenças poliglutamina (poliQ), tais como a doença de Huntington, a ataxia espinocerebelosa do tipo 2, a SCA3 e a atrofia muscular espino-bulbar. A ocorrência destes danos, através da acumulação de alterações qualitativas e quantitativas, correlaciona-se com o declínio da função mitocondrial; dada a importância desempenhada pelas mitocôndrias em determinadas vias metabólicas, nomeadamente, apoptóticas, estas contribuem para o processo de envelhecimento, constituindo deste modo um fator de interesse nas doenças poliQ. As evidências atuais sugerem uma maior suscetibilidade aos efeitos do stress oxidativo e uma incapacidade de proteção contra os radicais livres. Para a DMJ a literatura científica disponível para alterações mitocondriais é reduzida e com resultados controversos, contudo alguns estudos parecem sugerir que, tal como em outras doenças poliQ, alterações nos mecanismos de proteção contra o stress oxidativo poderão desempenhar um papel na patogenicidade desta doença. Sendo que a alteração no número de cópias do mtDNA foi reportada na DMJ, o objetivo principal do presente estudo consiste na avaliação do potencial das alterações no número de cópias de mtDNA como biomarcador de estado e de progressão da DMJ.
- Emoções, inteligência emocial e parentalidade : a avaliação da promoção de competências sócio-emocionais em paisPublication . Tavares, Sara Catarina Pontes; Carvalho, Célia Maria de Oliveira Barreto Coimbra[...]. A presente investigação, de carácter quase-experimental, teve por base a criação, implementação e avaliação do programa “Ativa-Te em Emoções”, programa de promoção de competências socio-emocionais, desenvolvido no Concelho de Ribeira Grande, ilha de São Miguel, com uma amostra constituída por 20 pais/mães. Esta investigação concretizou-se em dois estudos, o primeiro correlacional e o segundo de carácter exploratório e descritivo. No programa de intervenção ora avaliado, foram desenvolvidas ações com vista à promoção, identificação, compreensão e regulação das emoções, aprofundou-se o constructo de inteligência emocional e desenvolveram-se competências sociais e emocionais, aspetos presentes à parentalidade. [...].