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- Caracterização do polimorfismo no gene de susceptibilidade para a enxaqueca STX1A : estudo numa população controlo da ilha de São Miguel (Açores)Publication . Ponte, Lisete Margarida Martins; Lima, Manuela; Lemos, Carolina Luísa Cardoso deA enxaqueca é uma doença multifatorial, que resulta de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, apresentando dois principais subtipos, a enxaqueca com e sem aura. A causa exata da enxaqueca é ainda desconhecida, mas já está estabelecido que fatores genéticos estão na sua base. A natureza complexa da doença faz com que poucos genes de susceptibilidade tenham sido identificados e replicados de forma consistente. O gene STX1A é responsável pela produção da proteína sintaxina 1A. Esta proteína regula a libertação dos neurotransmissores no sistema nervoso central e interage com o transportador da serotonina. A serotonina influência quase todas as funções cerebrais, incluindo a estimulação do ácido gama-aminobutírico. Alguns recetores agonistas do ácido gama-aminobutírico são utilizados na profilaxia da enxaqueca. A investigação realizada consistiu na replicação de parte de um estudo empreendido na população de Portugal Continental, no qual se associaram à enxaqueca vários tagging SNPs do gene STX1A (Lemos et al., 2010). A amostra analisada no estudo foi constituída por 103 indivíduos, sem enxaqueca, da ilha de São Miguel- Açores. Analisaram-se, por PCR-RFLP e sequenciação, 3 SNPs (rs941298, rs6951030 e rs3793243) do gene STX1A. Os alelos mais frequentes para o rs941298 e para o rs6951030 são os mesmos da população do Norte de Portugal (C e T). Para o rs3793243 constatou-se que o alelo mais frequente na população açoriana é o T e na população continental é o alelo C. Para os rs941298 e rs6951030 a frequência dos alelos de risco T e G, em São Miguel é bastante semelhante à frequência destes mesmos alelos na população de Portugal Continental. As frequências genotípicas obtidas para os rs941298,rs6951030 e rs3793243 foram 49,5%, 56,3% e 54,5%, respetivamente. As frequências genotípicas estavam em conformidade com o equilíbrio de Hardy-Heinberg. Os valores de diversidade genética obtidos para os 3 SNPs variaram entre 0,172 e 0,454. O haplótipo C-C-T foi o mais frequente na ilha de São Miguel, sendo o haplótipo T-T-T o que apresenta uma maior frequência na população de Portugal Continental. O haplótipo C-T-G foi o menos frequente em ambas as populações. Uma vez que o perfil alélico e genotípico dos indivíduos sem enxaqueca foi muito semelhante em São Miguel e Portugal Continental, comprovasse a homogeneidade entre estas duas populações. Assim, é possível concluir com este trabalho que a amostra selecionada de indivíduos sem enxaqueca, pode vir a ser utilizada como amostra controlo. A semelhança entre esta amostra e a de Portugal Continental permitirá, no futuro, prosseguir a investigação sobre a enxaqueca, incluindo a replicação do estudo de Lemos et al. (2010) com o gene STX1A.
- Do ouvir ler ao querer ler : estratégias para suscitar o interesse pela leitura na educação pré-escolar e no 1º ciclo do ensino básicoPublication . Machado, Juliana Sofia Carapinha; Mira Leal, SusanaOs resultados da investigação e das estatísticas educativas nacionais e internacionais evidenciam reiteradamente a necessidade de transformar o processo de ensino e aprendizagem da leitura com vista a promover nas crianças o prazer na leitura, a vontade de aprofundar conhecimentos e competências neste domínio e a valorização destes no seu processo de aprendizagem e desenvolvimento. Sustentados em perspetivas teóricas e orientações curriculares atuais, empreendemos, no âmbito da nossa ação pedagógica, estratégias didáticas diversas que permitissem alcançar um conjunto de objetivos traçados com vista a aprofundar competências de leitura em crianças em idade pré-escolar e no 1.º ciclo do ensino básico, bem como o gosto destas pela leitura. No presente relatório, damos a conhecer o trabalho desenvolvido nesse sentido, bem como os contextos em que aquele se desenrolou, discutindo a importância das estratégias pedagógicas utilizadas tendo em vista os objetivos enunciados. No final do trabalho, concluímos que as aprendizagens no domínio da leitura ganham em ser promovidas desde muito cedo e por meio do trabalho integrado dos vários domínios verbais (compreensão e expressão oral, compreensão e expressão escrita); que as estratégias a implementar devem ser suficientemente capazes de auxiliar os alunos na identificação de diferentes finalidades da leitura, bem como no reconhecimento dos objetivos comunicativos subjacentes a diferentes tipos de texto; que os alunos reagem favoravelmente a estratégias e atividades que saem da rotina e estimulam a sua atenção, curiosidade e imaginação; que as atividades de leitura suscitam maior interesse por parte das crianças quando não se restrinjam ao livro e/ou sejam complementadas com outras linguagens (áudio, imagem, etc.), com as quais elas possam interagir; e que o contacto com a leitura fora da sala aumenta o interesse e o gosto pela leitura dos alunos (visitas de estudo a feiras do livro, bibliotecas, livrarias, entre outras). A realização deste trabalho representou uma oportunidade de grande crescimento pessoal e profissional para nós e estamos em crer que a nossa ação pedagógica terá criado também situações de aprendizagem e reflexão para as crianças e adultos (colegas e cooperantes) com quem partilhámos este trabalho.