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- Caracterização fenotípica e genotípica de doentes açorianos com Espondilite AnquilosantePublication . Freitas, Ana Margarida de Lima; Armas, Jácome de Ornelas BrugesOBJECTIVO: Estudar a Espondilite Anquilosante (AS) nos Açores através da caracterização fenotípica e genotípica dos doentes Açoreanos afectados pela doença. Relacionar haplótipos HLA específicos com a susceptibilidade à AS.
- Doença de Machado-Joseph : análise da região 3'UTR do gene ATXN3Publication . Ventura, Marta do Rosário Cristino Silva; Lima, Manuela; Bettencourt, ConceiçãoO presente estudo permitiu obter dados que permitiram conhecer o tipo de variação existente na região 3'UTR do gene ATXN3 em amostras de doentes DMJ, visando contribuir para uma melhor compreensão das bases moleculares desta doença. Para além disso, os dados aqui gerados poderão servir de base para trabalhos futuros, nomeadamente os que visem analisar a variação genética em regiões reguladoras do gene ATXN3 e a sua relação com a variabilidade fenotípica da DMJ.