Percorrer por autor "Serrano, Lorena Marcela Ruiz"
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- Criação de um plano de intervenção fisioterapêutico na doença de Machado- JosephPublication . Serrano, Lorena Marcela Ruiz; Lima, Maria Manuela Medeiros; Raposo, Mafalda Sofia Bastos; Mesquita, Inês AlbuquerqueA doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), é o subtipo de SCA mais comum a nível mundial. A DMJ é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, cuja idade média de início dos sintomas é 40 anos. Na DMJ, vários sistemas neurológicos são afetados em graus variáveis em cada doente, nomeadamente o cerebeloso, piramidal, extrapiramidal, periférico e oculomotor, o que origina um quadro clínico complexo. Atualmente a DMJ não possui um tratamento, mas existem algumas terapias que ajudam a atenuar sintomas específicos. A fisioterapia pode desempenhar um papel fundamental no controlo ou estabilização da gravidade da ataxia, através de sessões de treino físico baseadas em exercícios de equilíbrio e estabilidade postural, coordenação e locomoção. Estudos recentes sobre a DMJ indicam que as sessões de exercícios terapêuticos estão associadas à redução dos sintomas cerebelosos (ataxia) e à melhoria das atividades funcionais, contribuindo para ganhos no equilíbrio postural dinâmico. Estes, no entanto, têm uma natureza exploratória. Além disso, dada a grande variabilidade clínica da DMJ é provável que os planos de intervenção fisioterapêutica necessitem de ser personalizados, considerando as manifestações clínicas específicas de cada indivíduo. De forma a analisar o papel da fisioterapia na DMJ, nesta dissertação realizou-se uma análise retrospetiva de 80 portadores da mutação da DMJ da coorte açoriana. A partir da compilação de dados clínicos e hábitos de vida (incluindo fisioterapia), recolhidos no âmbito do projeto European Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph disease Initiative (ESMI), foi feita uma caracterização da frequência e progressão das principais manifestações clínicas classificando-as em restrições, limitações e défices. Esta caraterização permitiu estratificar os portadores de DMJ em grupos de intervenção fisioterapêutica, possibilitando a criação de uma proposta de plano de intervenção fisioterapêutico adaptado a cada grupo. Perspetiva-se que este plano contribua para um melhor controlo de atividades funcionais, como a marcha e cortar a comida/uso dos talheres, nos portadores da DMJ. Espera-se ainda que, após aplicação de um estudo piloto, este plano possa ser implementado e, assim, contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos doentes com DMJ.