Lima, Manuela2020-04-142020-04-142012-06-10Lima, M. (2012, 10 de junho). Doença de Machado-Joseph: ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das células. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27.http://hdl.handle.net/10400.3/5494A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante. O gene da DMJ designa-se por ATXN3; na sua forma mutada o gene codifica uma proteína alterada que ganha uma função neurotóxica, conduzindo a perda neuronal, em áreas específicas do cérebro. O papel desempenhado pela proteína mutada tem sido extensivamente estudado, mas permanece longe de estar bem esclarecido. Não existe presentemente tratamento específico para a DMJ; apesar dos ensaios clínicos serem uma realidade emergente, urge progredir no conhecimento dos processos implicados na doença. […].porDoença de Machado-JosephDoença de Machado-Joseph : ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das célulasperiodical