Raposo, MafaldaVasconcelos, JoãoLima, Manuela2019-09-032019-09-032014-11-30Raposo, M., Vasconcelos, J., & Lima, M. (2014, 30 de novembro). Da investigação aos ensaios clínicos: desafios e oportunidades para a doença de Machado-Joseph. “Açoriano Oriental, Açores Magazine, UAciência”, pp. 26-27.http://hdl.handle.net/10400.3/5194A secção UAciência é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.A União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas. Estão atualmente descritas cerca de 7000 doenças raras, uma parte substancial das quais e de natureza genética e permanece sem tratamento ou cura. A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença globalmente rara que tem merecido especial atenção nos Açores, dada a elevada prevalência que atinge nestas ilhas. Apesar da DMJ permanecer sem intervenção farmacológica especifica, vive-se atualmente um período de grande expetativa, dada a emergência recente de resultados relativos aos primeiros ensaios clínicos. A investigação de nível clínico e alicerçada num trabalho “pré-clínico” no qual se usam, habitualmente, modelos animais (tais como o ratinho, vulgarmente designado de murganho), para avaliar e selecionar compostos com potencial suficiente para serem testados em doentes, num ensaio clínico. […].porDoença de Machado-JosephEnsaio Clínicoperiodical