Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.3/710
Título: A doença de Machado-Joseph na Ilha das Flores : actualização de dados epidemiológicos
Autor: Bettencourt, Conceição
Lima, Manuela
Palavras-chave: Cromossoma 14
Doença Neurodegenerativa
Doença de Machado-Joseph
Ilha das Flores (Açores)
Data: Jun-2008
Editora: Universidade dos Açores
Citação: "XIII expedição científica do Departamento de Biologia" / Universidade dos Açores. - Ponta Delgada : Universidade dos Açores, 2008. - p. 33-34
Relatório da Série N.º: Relatórios e Comunicações do Departamento de Biologia da Universidade dos Açores;35
Resumo: A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão de um motivo CAG no gene da ataxina-3, que se localiza no braço longo do cromossoma 14 (Kawaguchi et al., 1994). As famílias afectadas dos Açores são originalmente das ilhas das Flores, S. Miguel, Terceira e Graciosa, sendo nas Flores (1 em cada 106 habitantes é doente) e em S. Miguel (1 em cada 3148 é doente) que se encontra a maior concentração de doentes (Lima et al.,1997). Existem,contudo “ramos” de famílias em praticamente todas as ilhas açorianas. Dada a sua prevalência, a DMJ constitui nos Açores um problema de Saúde Pública. A série açoriana de doentes DMJ distribui-se por 32 famílias extensas, que foram alvo de uma análise genealógica detalhada, estando reconstruídas aproximadamente 900 fratrias (famílias nucleares) (Lima, 1996).
Descrição: XIII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Flores e Corvo 2007.
URI: http://hdl.handle.net/10400.3/710
ISBN: 978-972-8612-38-2
Aparece nas colecções:DBIO - Relatórios Técnicos / Technical Reports

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